宏基因组大数据分析的质量控制流程规范

郑广勇，杨桢，曹瑞芳，刘婉，李亦学,，张国庆,

1.中国科学院上海生命科学研究院生物医学大数据中心, 上海 200031；

2.上海生物信息技术研究中心, 上海 201203

1 引言

近年来，随着二代测序技术及各种高通量组学技术的快速发展，生物医学研究进入大数据时代。实验技术和信息技术的发展，使生物医学数据开始从万亿字节的TB级跃升到千万亿字节的EB级，引发了后基因组时代的生物医学研究的深刻变革。生物医学研究已经从第一范式的实验科学，或快或慢地进入第二范式理论科学、第三范式计算科学，直到最新的第四范式数据密集型科学。数据质量对大数据分析与挖掘的价值日益凸显。目前，测序能力的提升极大地推动了包括微生物组学在内的各种组学的快速发展，进而催生了大量以微生物为主要研究对象的国际合作项目，使得微生物组和微生物系统组成为生物医学大数据的重点研究方向之一。微生物组是指存在于特定环境或生态系统中的微生物以及它们携带的遗传信息和生物学功能的总和[1]。微生物组与人类健康有极为重要的关系，人体微生物组由数百至数千种不同的微生物组成，其细胞总数可达数万亿之多，数量远超人体自身细胞数量，其中独特的微生物基因数量多达2 000万个，数目远远超过人的基因数目（大约 2.5 万个）。通过对人体微生物组进行研究，可以解析人类健康、营养、代谢等方面的科学问题。

2 国内外相关研究

目前，宏基因组（metagenome）技术是微生物组研究的重要手段之一，该技术利用基因组学策略研究特定环境样品中包含的全部微生物的遗传组成及其功能模式[2]。……