基因多态性、饮酒种类与乙醇代谢的相关性

（四川大学华西基础医学与法医学院，四川 成都 610041）

在法医学实践中，许多案（事）件都需要测定活体或尸体血液中的乙醇含量。当案发时间和采样时间存在时间差时，还需对案发当时的血乙醇含量进行回推[1]，从而合理地解释乙醇对机体的影响。因此，系统了解乙醇在体内代谢过程及其影响因素对法医学实践中乙醇检测结果的解释和评价有重要意义。

乙醇进入体内后，主要通过乙醇脱氢酶（alcohol dehydrogenase，ADH）和乙醛脱氢酶（aldehyde dehydrogenase，ALDH）参与的氧化途径进行代谢[2]。ADH和ALDH对应的基因编码区存在单核苷酸多态性（SNP）位点，会引起对应酶结构和功能的变化，影响乙醇体内代谢。ADH1B*2/*2（rs1229984）纯合子对应的酶活性是ADH1B*1/*1纯合子个体的40倍，催化乙醇快速氧化为乙醛；ADH1C*1（rs698）所编码的酶氧化乙醇的能力是ADH1C*2所编码的酶的2.5倍[3]；ALDH2*2（rs671）编码的亚基，影响ALDH2四聚体结构的稳定性，导致酶活性显著降低，乙醛在体内蓄积[4]。

中国汉族人群中约33%的个体携带一个ALDH2*2等位基因，84%～92%携带一个ADH1B*2等位基因，83%是ADH1C*1/*1纯合子[5]。在前期ALDH2对乙醇代谢影响研究[6]的基础上，本研究提高饮酒剂量，增加样本量，探讨ADH1B和ALDH2的基因多态性及饮酒种类对乙醇代谢的影响，为司法鉴定实践中涉及乙醇代谢结果解释或乙醇含量回推的案件提供科学依据。

1 材料与方法

1.1 实验对象

本研究志愿者均为四川大学在校学生，汉族，常规体检正常，告知试验流程后，签署知情同意书，填写《明尼苏达多相人格测验》（399版本）、《乙醇使用障碍筛查量表》[7]和《密西根乙醇依赖调查表》，根据评分值，提示存在精神障碍和乙醇依赖问题的，不纳入本次研究。……