1 610例湘潭地区孕妇耳聋基因突变位点筛查及临床意义

李春成 谢月英 周旭丽 刘伟 谢兰红

耳聋是一种严重危害人类健康的感觉神经系统缺陷疾病。由于遗传和环境因素的共同影响，人群中耳聋患病率随着年龄增长相应增加［1］。研究表明，60%的耳聋发生是由遗传造成的［2］。遗传性耳聋根据是否伴有耳外组织病变分为综合征型耳聋（syndromic hearing loss，SHL）和非综合征型耳 聋（nonsyndromic hearing loss，NSHL），其 中NSHL占遗传性耳聋人群数70%［3］。针对中国人群研究的数据显示，GJB2、SLC26A4、GJB3、mtD⁃NA 12S rRNA是导致中国耳聋人群的主要致病基因［4］。但耳聋基因突变位点及频率因地区、种族人群不同而有明显差异。

目前应用于临床的耳聋基因筛查技术主要有DNA测序法、基因芯片法和荧光定量PCR法，这些技术在应用中各有优缺点。传统Sanger测序是临床分子诊断的金标准，具有检测信息量大、准确度高的优势［5］。而近几年快速发展的微阵列基因芯片法极大提高了诊断效率，而且检测成本低。通过国家食品药品监督管理总局（China Food and Drug Administration，CFDA）认证的北京博奥生物有限公司耳聋基因检测芯片在特殊群体和新生儿耳聋基因筛查以及临床耳聋基因诊断中发挥了一定的作用［5］。本研究以湘潭地区1 610例孕妇为研究对象，采用北京博奥生物有限公司耳聋基因芯片法及Sanger测序，筛查和验证湘潭地区孕妇常见的GJB2、SLC26A4、GJB3、mtDNA 12S rRNA耳聋基因9个突变位点，为降低湘潭地区聋儿出生率及本地区制定预防、治疗应对策略提供临床依据。

1 对象与方法

1.1 对象

选取2015年11月至2017年4月在湘潭市妇幼保健院产前检查孕妇1 610例为研究对象，年龄19～41岁，平均年龄27岁。……