血知道

袁越

近日，一名湖南孕妇做了华大基因的无创产前基因检测，结果显示“低风险”，但婴儿出生后却被诊断出患有“13号染色体长臂缺失综合症”，恐怕这辈子很难像健康人一样生活了。

此事一经披露立刻引来了公众的关注，很多人表达了对这项技术的担忧。其实产前检测和其他任何一项医疗技术一样，都不是百分之百准确有效的。评价一种医疗方法的好坏，必须从准确性和方便性这两个方面来衡量。

要说准确性，目前公认的金标准是羊水穿刺，因为只有这样才能提取到完整的胎儿细胞。但羊水穿刺毕竟属于手术的范畴，而且存在千分之几的流产风险，很多孕妇不愿意做，方便性要差一些。

要说方便性则首推B超，这是真正的无创产前检查，可惜能测的项目有限，准确性也不高，孕妇需要承担误诊的风险。

所谓“无创产前基因检测”，其实就是抽孕妇的血，从中检查胎儿的DNA。这个方法虽然不能说是完全无创，但毕竟抽血已是医院的常规操作，方便性方面几乎可以打满分。以前人们认为母亲血液中是不含胎儿细胞的，多亏香港大学的卢煜明教授证实怀孕期间胎儿的DNA会流入母亲的血浆里，这个发现终于让无创产前基因检测有了实现的可能。

这项技术的准确性完全取决于高通量DNA测序的能力，以及想测量的DNA位点到底是什么。因为母亲血浆中的胎儿DNA含量极低，而且都是碎片，必须通过海量的DNA测序才能得出准确的结论，难度是很高的。……