孤儿药走出短缺困境研究

朱培玲 徐怀伏

摘 要：近年来，国内孤儿药短缺问题日益凸显，解决药品短缺问题迫在眉睫。分析了孤儿药短缺现象的原因以及为解决孤儿药短缺问题，政府进一步完善相关的法律法规、医疗保险制度、激发企业研发的积极性等措施势在必行。

关键词：罕见病；孤儿药；短缺

中图分类号：F27 文献标识码：Adoi：10.19311/j.cnki.1672-3198.2018.17.027

1 概念

罕见病，又称“孤儿病”，目前世界各国对罕见病的认定标准存在着一定的差异。比如，在美国，凡是境内罹病，每年患病人数少于20万人的疾病，都属于罕见病；日本将罕见病定义为患病人数少于5万的疾病。尽管在不同时间和地区，罕见病的界定有一定的差异，但这些疾病都有着共同的特点：发病率极低，80%是遗传性疾病，由于基因缺陷所导致。

孤儿药（orphan drug）是指用于诊断、预防和治疗罕见病或罕见状态的诊断试剂、疫苗、药物、医疗器械等。由于孤儿药利润低、需求少、成本高等特点，很多患者陷入昂贵的进口药或无药可用的窘境。目前我国罕见病中95%的疾病还没有治疗方法，而孤儿药的研发仍处于一片空白。由于孤儿药的特殊性，多数患者在忍受身心煎熬的同时，还可能面临无药可医或望药兴叹问题，甚至个别患者紧急求助以及各方查找的案例经常发生。因此，解决孤儿药短缺问题刻不容缓。

2 目前孤儿药的困境

2.1 95%的罕见病患者“无药可医”

目前全球已发现的7000多种罕见病，大部分是没有药物可治疗的。中国是罕见病的人口大国，官方数据显示2016年我国罕见病人口总数超过1680万人，而我国罕见病药品适用人群少，研发基础薄弱，导致临床试验难度进一步扩大，新药研发落后于发达国家。……