无创DNA检测技术在产前筛查中的临床应用

冯菊梅

摘 要：目的 探讨无创DNA基因检测技术应用于产前筛查中的临床价值及意义。方法 回顾性分析在我院2015年1月～2017年1月针对553例孕妇包括预产期年龄≥35岁的高龄产妇、唐筛结果为高风险、临界风险或单项指标异常、超声软指标等孕妇。在充分知情同意，进行遗传咨询后选择胎儿无创DNA产前检测，对检测结果为高风险孕妇进一步进行染色体核型分析，对低风险孕妇进行电话追踪随访。结果 553例孕妇外周血中，541例低风险，12例高风险，在高风险病例中7例提示21三体异常；2例提示18号染色体异常；1例提示13三体异常；2例提示胎儿性染色体异常；无创DNA检测结果为高风险的12例孕妇，均進行了羊水或脐血穿刺，7例21三体高风险中7例为47，XN，+21；2例18三体高风险者中1例为47，XN，+18，1例为46，XN；1例13三体高风险者中1例为47，XN，+13；2例性染色体异常中，1例为XXY，1例为45X。并对无创DNA检测阴性的出生新生儿进行随访，未诉明显异常。应用无创DNA检测技术诊断胎儿染色体疾病的敏感度为100.00%，特异度为99.91%，假阴性率为0，假阴性率为0.09%，无创DNA产前检测对21三体，13三体和性染色体的符合率为100.00%，对18三体的符合率为50.00%。结论 无创DNA检测技术在产前筛查中准确性高，假阳性和假阴性低的优点，可提高产前筛查效率，减少染色体疾病患儿的出生，是快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受、值得推广的安全可靠的产前筛查方法，是今后发展的必然趋势。但无创DNA检测出的高风险孕妇，也必须进行羊水穿刺进一步确诊。

关键词：无创DNA检测技术；胎儿非整倍染色体疾病；……