我市2015～2017年新生儿17-羟孕酮筛查结果分析

唐军

（九江市妇幼保健院检验科，江西 九江 332000）

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenocortical hyperplasia，CAH）属于临床上比较常见的常染色体隐性遗传疾病，主要病因是由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷从而导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍所致[1]。其中大约有95%的患者是因21-羟化酶缺乏和3羟脱氢酶缺乏导致，从而引发一系列临床症状，严重情况下危及生命。有学者提出，早期诊断CAH对其预后具有重要意义[2-3]。因此，本研究以本市2015～2017年新生儿25 000名作为筛查对象，旨在探讨CAH的发病率及出生体质量、胎龄等因素与17-OHP之间的相关性，详情报道如下。

1 资料与方法

1.1 研究对象 为本市2015～2017年新生儿25 000名活产新生儿的17－OHP初筛数据，其中男14 890名，女10 110名，早产儿1 540名，足月儿23 460名。充分哺乳的出生3～7 d新生儿经知情告知同意后，接产医院根据《新生儿疾病筛查血片采集技术规范》[4]中要求采足跟血。采血时间均不超过出生后20 d。

1.2 研究方法 仪器：使用芬兰PE公司提供的17a-羟孕酮测定试剂盒（时间分辨荧光法）。具体操作如下；①使用打孔器将标本血斑标本依次打入板孔中；②使用移液器在每孔中加100 μl 17-OHP抗血清溶液，室温慢速振荡5 min；③每孔加入100 μl，17-OHP铕示踪剂溶液，室温慢速振荡1 min，于室温下不振荡孵育（180±15）min或封板放入2～8℃冰箱孵育18～22 h；④孵育结束后移去板孔中的液体与滤纸血片，使用洗板机将板条清洗干净，使用移液器在每孔加入200 μl增强液慢速振荡5 min后上机检测。

1.3 结果判断 对血斑标本进行处理后，使用配套仪器1420Victor2D多标记荧光分析仪对样本进行检测，以检测值大于阳性切值30 nmol/L视为初筛阳性；……