先天性风疹综合征合并Dandy-Walker综合征1例

岳小静，单 玲，李洪华，贾飞勇

(吉林大学第一医院 发育行为儿科，吉林 长春130021)

1 临床资料

患儿，男，9个月，因“生后9个月不会竖头”入院。系第1胎第1产，母孕40周产程发动经引产，出生体重2.15 kg(小于胎龄儿)，出生史正常，母孕早期有风疹病毒感染史。父母否认近亲婚配及家族中有同类疾病史。既往史：生后7个月于我院诊断为“癫痫”，口服妥泰抗癫痫药物治疗至今无发作。

体格检查：T 36.5℃，P 115次/分，R30次/分，身长70 cm，发育落后，精神反应欠佳，粗测听力正常，手背及颈背部可见2个牛奶咖啡斑，颈背部大小约为2 cm×2 cm，手背部大小约为1 cm×1 cm。头围38 cm，前囟未闭。双侧瞳孔等大同圆，直径约3 mm，对光反射灵敏，注视、追视差，颈部无抵抗，四肢肌张力增高伴不全，Ashworth分级双上肢1级，双下肢1+级，俯卧位抬头不能，扶站双下肢不能支撑体重，双侧膝腱反射亢进，双侧巴氏征阳性，双侧踝阵挛阳性。

辅助检查：肝功提示谷丙转氨酶和谷草转氨酶明显升高，数值为AST180.7U/L，ALT429.2U/L；TORCH病毒抗体：风疹IgG抗体阳性，风疹病毒抗体IgM阳性；乙型肝炎、丙型肝炎、5项EB病毒抗体测定未见异常；5项EB病毒抗体测定：阴性；头部MRI提示：小脑蚓部缺如、脑室积水、脑室扩张、小脑发育不良，胼胝体发育不良；视频脑电图示：发作间期多灶性或广泛性棘慢波发放，符合高度失律，监测到醒睡各期多次孤立成串强直痉挛、强直发作；Gesell发育量表评估示各能区发育商(DQ)：大运动 24；精细运动36；适应性11；言语 32；个人-社交20(DQ>85为正常)；血尿代谢：正常。

诊治经过：入院后给予保肝、抗病毒、抗癫痫、康复等治疗，治疗2周后复查肝功转氨酶较前明显下降，抽搐控制可，运动能力未见明显进步。出……