多套试剂盒在亲权鉴定特殊案例中的应用

高洪梅 ，王 昌 ，张珊珊 ，肖东杰 ，孙善会 ，汪运山 ，张茂修

（1.山东大学附属济南市中心医院，山东 济南 250013；2.济南迪恩法医司法鉴定所，山东 济南 250013）

常染色体STR基因座由于突变率低、稳定遗传及高度遗传多态性而广泛应用于法医学个体识别及亲权鉴定[1]。目前常染色体亲权鉴定试剂盒均包含13个核心STR基因座，但要求检测系统的累积非父排除率和个体识别率均应达到0.9999以上[2]。目前，基点认知技术（北京）有限公司推出并广泛应用的常染色体STR试剂盒有Goldeneye®DNA身份鉴定系统20A、25A和22NC，共包括40个常染色体STR基因座（D5S818、FGA、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D19S433、vWA、TPOX、D18S51、D6S1043、D12S391、Penta D、Penta E、D22S1045、D2S441、D1S1656、D10S1248、D4S2366、D6S477、GATA198B05、D15S659、D8S1132、D3S3045、D14S608、D17S1290、D3S1744、D18S535、D13S325、D7S1517、D10S1435、D11S2368、D19S253、D7S3048、D5S2500）。 前期研究[3]对 Goldeneye®DNA身份鉴定系统20A包含的19个常染色体STR基因座在山东汉族人群的遗传多态性进行了分析。Y-STR基因座具有独特的父系遗传方式。而对于X染色体，父亲的X-STR可遗传给女儿，母亲的X-STR可遗传给儿子及女儿。目前X-STR和Y-STR在法医学鉴定中应用广泛[4-6]。在亲权鉴定中，当有限的常染色体STR基因座检测出基因突变，在了解案例的遗传背景前提下，增加检测X-STR和Y-STR基因座对鉴定意见的出具可起到补充作用。在亲权鉴定案例中，同一个样本用不同的试剂盒进行检测，可出现个别STR基因座分型结果不一致，存在等位基因的丢失，这给亲权鉴定结果的分析带来风险[7-8]。

本研究对常染色体Goldeneye®DNA身份鉴定系统涵盖的、前期研究[3]尚未分析的其他21个常染色体STR 基因座（D22S1045、D2S441、D1S1656、D10S1248、D4S2366、D6S477、GATA198B05、D15S659、D8S1132、D3S3045、D14S608、D17S1290、D3S1744、D18S535、D13S325、D7S1517、D10S1435、D11S2368、D19S253、D7S3048、D5S2500）在山东汉族人群中的遗传多态性进行分析，同时对用Goldeneye®DNA身份鉴定系统25A检测存在基因突变可能的案例，增加检测常染色体STR基因座和X-STR（Y-STR）进行分析。……