慢性阻塞性肺病易感基因相关研究

李力 王中民

摘要：慢性阻塞性肺疾病是在环境和遗传因素共同影响下所导致的一种疾病，本文通过对目前关于COPD易感基因及其单核苷酸多态性的研究进行了综述。

关键词：慢性阻塞性肺病；易感基因；研究

引言

慢性阻塞性肺疾病（chronic obstructive pulmonary diseases，COPD）是常见的一种呼吸系统疾病，以不可逆的气流受限作为主要特征。除了环境因素的影响，遗传因素与COPD的发生也有着非常密切的联系。目前根据COPD的发病机制以及全基因组关联分析的发展，在COPD基因的研究上取得了较大的进展。

1.炎症反应相关基因

1.1肿瘤坏死因子-α基因（tumor necrosis factor-α，TNF-α）

在机体的炎症反应和免疫反应中，TNF-α是一种与病毒、细菌的感染有着密切的联系的炎症因子，在人体内的存在较为广泛。目前已经确定TNF-α与机体的非特异性气道炎症以及气道反应性增高等有关，当T淋巴细胞、单核细胞或者就是细胞受到病原体的刺激时就会产生TNF-α，而TNF-α又作用于呼吸道上皮细胞产生白细胞介素8，从而导致呼吸道产生炎症、损伤肺部。目前关于TNF-α的研究在其基因的多态性方面较多，即TNF-α的启动因子308位点（rs18800629）在部分人群中出现了G被A取代的情况。根据相关研究显示，TNF-α-308G/A的多态性现象与COPD的发病风险增加的相关性仅存在于亚洲人群中，而在高加索人群中并无明显相关性。在其他的多态性方面，TNF-α-863C/A、TNF-α-238G/A、TNF-α+489G/A与COPD的相关性均在亚洲人群能够表现出来，在高加索人群中则无法将结果复制，可见TNF-α基因的多态性与COPD易感性的关系有着显著的种族特征。

1.2转化生长因子-β1基因（transforming growth factor-β1，TGF-β1）