伴有视网膜病-肾病-卒中的遗传性内皮细胞病一例

俞英欣 姚生 戚晓昆 钱海蓉 李媛

视网膜病-肾病-卒中的遗传性内皮细胞病(hereditary endotheliopathy with retinopathy，nephropathy and stroke，HERNS)是一种非常少见的遗传性脑小血管病。脑小血管疾病是指颅内小动脉和微动脉病变导致脑卒中发作的一组疾病。通常累及直径<300 μm的动脉血管。遗传性脑小血管病是指有明确遗传学机制的家族性脑小血管病，如伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(CARASIL)、伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)、弥漫性躯体血管角质瘤(Fabry病)、视网膜血管病变伴有大脑白质脑病(retinal vasculopathy with cerebralleukodystrophy，RVCL)等。其中RVCL包括伴有HERNS、遗传性血管性视网膜病(hereditary vascular retinal disease， HVR)、大脑视网膜血管病(cerebral retinavascular disease ，CRV)和遗传性系统性脑血管病(hereditary systemic angiopathy ，HSA)。迄今HERNS病国内外均少见报道，由Jen等[1]在1997年首次报道了一个家系，我国于2007年张在强等[2]报道1例。本文对作者医院经活检证实的1例HERNS进行报道。

1病例报道患者男性，39岁，已婚，因“视物不清，尿蛋白及左侧肢体力弱5年，言语减少伴右侧肢体无力1个月”于2017-01-09入作者医院。患者2012年自觉休息欠佳时出现头脑不清晰，无头晕，头痛，反应迟钝等症状，未在意。2012-04自觉右眼视物发暗及模糊，当地医院眼科完善检查诊断为“视神经损伤、高血压、尿蛋白”，遂就诊于肾内科，当时头颅MRI检查提示右额叶T1低信号，T2高信号，病灶呈环形强化(图1A-B)。对症治疗后于2012-07-16复查头颅MRI提示右额叶病灶增大并有强化(图1C-D)。遂于2012-07-19在外院行右额病变切除术，术后病理结果示：(右额叶)送检破碎脑组织块，镜下可见神经元分布区枝丫状血管增生伴轻度淤血，部分神经元变性，白质疏松，胶质细胞及小血管增生，部分血管壁增厚玻变，周围少量淋巴细胞浸润，并伴有白质内多灶性变性坏死，少量格子细胞形成，局灶蛛网膜下腔还可见一小团畸形血管丛，符合小血管病变导致局灶脑梗死改变。后患者按脑梗死给予抗血小板聚集，强化他汀，改善循环等治疗，症状无明显加重。患者于2013—2015年间曾多次复查头颅MRI及尿常规，尿蛋白持续(++)。于2015-02发现血肌酐增加，于外院行肾活检病理(2015-3-22)提示：膜增殖性肾小球肾炎；缺血性肾病，遂服用醋酸泼尼松片40 mg，并逐渐减量；……