“海豹肢”畸形胎儿产前超声表现

安 鹏，尹家保，王 瑜，刘伟超，曾 鹤，杨 娟，王 玲

(湖北医药学院附属襄阳市第一人民医院超声影像科，湖北 襄阳 441000)

我国新生儿缺陷的发病率约为5.6%，其中先天性心脏病的发病率居首位，肢体、唇裂畸形次之，“海豹肢”畸形较少见[1-2]。本研究报道4胎“海豹肢”胎儿的产前超声表现，旨在提高孕中早期超声诊断“海豹肢”畸形的能力。

1 资料与方法

1.1一般资料 回顾性分析2013年12月—2018年2月我院产前诊断中心诊断、并经引产证实的4胎“海豹肢”畸形胎儿的声像图资料。4例孕妇均为单胎妊娠，且均为男胎，明确诊断时孕周分别为14+5周(胎儿1)、14+6周(胎儿2)、15+2周(胎儿3)和16+1周(胎儿4)；其中胎儿1和胎儿2父母均有吸毒史，胎儿1母体同时有服用避孕药史，胎儿3母体有吸毒史，胎儿4母体有服用避孕药史。

1.2仪器与方法 采用GE Voluson E8/E10、迈瑞 Resona R7型超声诊断仪，凸阵探头，频率2～5 MHz。依据国际妇产科超声学会制定的标准切面进行扫查，图像以DICOM格式存入PACS工作站。由4名具有20年及以上超声工作经验的医师共同会诊，得出最终诊断意见，重点观察胎儿肢体、手足、体表、颅脑及颜面部，同时观察胎儿肢体体长比例是否正常、运动是否协调。

2 结果

4胎“海豹肢”胎儿超声均表现为颈项透明层(nuchal translucency， NT)增厚，分别为0.35、0.25、0.28、0.29 cm；胎儿头顶部略尖，双顶径、头围测值偏大；胎儿肱骨、尺桡骨缺失，掌部正常并直接连于躯干；胎儿股骨、胫腓骨缺失，足部正常并直接连于躯干；由于长骨缺失，短小的手足附着于躯干，呈“鳍”状运动，时而可扇动羊水；胎儿运动失调，呈“蝌蚪或海豹样”运动。……