内耳畸形的分类

倪道凤

随着人工耳蜗植入(cochlear implantation,CI)的广泛开展，内耳畸形(inner ear malformation,IEM)的分类越来越受到重视，近年来国内同道用高分辨率CT(high-resolution computerized tomography,HRCT)和磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)作了深入广泛的研究，报告了大量病例[1～5]，但限于临床所见病例和病种的原因，各有侧重，难以盖全。最近，读到Springer出版集团2017年出版的日本学者Kimitaka Kaga编著的《Cochlear Implantation in Children with Inner Ear Malformation and Cochlear Nerve Difiniciency》[6],该书对内耳畸形分类作了详细系统介绍，很有参考价值，介绍如下。

自18世纪以来颞骨解剖、X线、CT、MRI等方法先后用于临床，随着这些新的研究评估方法的运用，内耳畸形的分类在不断进展，使之越来越完善和细化；特别是21世纪以来随着HRCT和MRI在耳科临床的应用，各种内耳畸形陆续被揭示，2002年，Sennaroglu and Saatci[7]基于迷路、前庭终器、耳蜗前庭神经和内听道的胚胎学和CT发现，提出了耳蜗前庭畸形新的分类，目前，这种分类在世界范围内已广泛采用。在《Cochlear Implantation in Children with Inner Ear Malformation and Cochlear Nerve Difiniciency》一书中Levent Sennaroglu and Münir Demir Bajin对IEM作了系统的阐述。

严格地讲，内耳畸形分为骨迷路畸形和膜迷路畸形，骨迷路畸形约占内耳畸形的20%，是能够用HRCT和MRI等影像学手段显示的；而膜迷路畸形占内耳畸形的80%，主要是毛细胞水平的畸形，是现有的影像学手段还不能显示的，好在这部分内耳畸形引起的感音神经性听力损失(sensorineural,hearing loss,SNHL)都能从各种人工听觉技术获益。因此，本文只是介绍骨迷路畸形的分类，简称内耳畸形的分类。本人理解，由于更重视听力方面的损害，各种分类均是以耳蜗畸形为主线，兼述前庭系统的畸形。

该书中，Sennaroglu and Bajin[8]将内耳畸形总结为8大类：

1 迷路完全未发育(complete labyrinthine aplasia,CLA；又称Michel 畸形)

迷路完全未发育是指耳蜗、前庭、半规管、前庭水管及耳蜗水管缺如，岩骨可能发育不全，而耳囊(otic capsule，注：这里译为耳囊，是在胚胎6周左右，耳泡周围的间充质凝缩形成的软骨性耳囊。)可能发育不全或未发育。在大多数患者，内听道仅含有面神经管和迷路(原文为labyrinthine)，面神经的鼓部和乳突部可在颞骨中找到；也有一些患者，在颞骨不能观察到面神经，尽管有正常的面神经功能；中耳的听骨链常存在。

根据放射学的发现，存在三种不同情况：①CLA伴有岩骨发育不全或未发育，中耳可邻近后颅窝(图1a)；②CLA伴耳囊发育畸形：岩骨可能正常发育，但耳囊未发育或发育不全(图1b)；③CLA伴有正常耳囊：岩骨和耳囊形成正常，面神经管可以看到(图1c)。仅这一种情况面神经在其正常位置。

听力学检测：听力学检查显示完全无反应或者极重度SNHL,可见听力计低频125、250和500 Hz上限有反应，这可能是振动感,不是真实的听力。

处理：不可能通过人工耳蜗植入获得帮助，听觉脑干植入(auditory brainstem implantation,ABI)是听觉康复的唯一手段。

2 原基的耳泡(rudimentary otocyst)(注：为与otic capsule译为耳囊区别，将otocyst译为耳泡，是胚胎4周，耳基板向中胚层凹陷形成耳窝，耳窝的边缘向中央靠拢，开口逐渐闭合形成耳泡；otic vesicle,or otocyst既往书中还有译为耳囊、听泡等)

表现为没有内听道的耳囊，呈不全的毫米级的形态(圆形或椭圆形)(图2)。有时原基的耳泡伴有部分半规管。这在病理形态上表现为介于Michel畸形和共同腔之间的畸形,在Michel畸形没有内耳发育，在共同腔有圆形或椭圆形的囊腔代替了分隔的耳蜗和前庭,且有神经经内听道和脑干交流。而原基的耳泡大小仅几毫米，没有内听道形成 (图2)。

图1 迷路完全未发育[8] a岩骨发育不全;b迷路完全未发育,没有耳囊;c迷路完全未发育,有耳囊。图2 原基的耳泡[8]

处理：耳泡和脑干没有联系，这是CI的禁忌证，只适应作ABI。

3 耳蜗未发育(cochlea aplasia)

耳蜗未发育是指没有耳蜗，前庭系统可能正常(图3a)或扩大；面神经的迷路部分可能前移并占据正常的耳蜗位置。伴前庭扩大的耳蜗未发育(cochlear aplasia with a dilated vestibule,CADV)(图3b)，必须与共同腔鉴别。在共同腔耳蜗前庭神经(cochleovestiblar nerve,CVN)存在，可以做人工耳蜗植入，而CADV不能做人工耳蜗植入，这两种情况鉴别很困难。

伴前庭系统正常的耳蜗未发育几乎总是对称的，但在CADV(扩大的前庭的耳蜗未发育)可以是不对称的。耳囊发育总是正常的。

听力学检测：典型的这类患者表现为对声音完全无反应或低频极重度听力损失。共同地，全部迷路未发育、耳泡畸形和耳蜗未发育，在听力计低频125、250和500 Hz上限有反应，呈极重度听力损失,纯系振动反应，不能解释为如其他病因人工耳蜗植入对象的极重度听力损失。

处理：因为内耳没有发育，ABI是仅有的可行的手段。

4 共同腔(common cavity,CC)

共同腔定义为简单的一个腔，呈椭圆形或圆形，代表了耳蜗和前庭(图4)。理论上，该类畸形有耳蜗和前庭的结构；可能伴有半规管(semicircular canals,SCC)及其未发育的部分，内听道常在中央进入到腔内。在前庭扩张的病例曾被称为前庭共同腔，但这是不正确的术语。CC含有耳蜗和前庭神经成分，这表示分化成耳蜗和前庭之前发育停止：介于发育不全的耳泡和耳蜗未发育之间,并且常发生在胚胎第4～5周左右。共同腔应该与伴前庭扩大的耳蜗未发育(CADV)相鉴别，CADV在内听道底部后外侧通常正常的位置有前庭和半规管，外部轮廓相似于正常的迷路，前庭在预期的位置，伴半规管扩大或正常。然而，共同腔呈椭圆形或圆形结构，可伴有半规管或其始基部分，内听道常在腔的中央进入腔内；共同腔的位置常在迷路正常位置的前或后部。对于这些畸形和其它畸形的鉴别是很重要的，因为共同腔畸形患者CI有可能获得听觉刺激，而CAVD患者CI没有功能刺激发生。尽管各有上述特点，有时要鉴别这两种畸形很困难。

有时共同腔仅毫米级大小，像发育的耳泡。临床上看到的共同腔直径或小或大，常遇到1～3厘米直径的共同腔，这显示分化为耳蜗和前庭的能力被终止后，仍有可能扩大；所以可以遇到一个大于初期耳泡的共同腔。在大的共同腔，内听道可以是正常的，也可能是狭窄的，内听道的大小和共同腔的大小可以没有关联。

听力学检测：在低频可测得听阈，为听力计的最大输出。

处理：在处理该类患者之前应做3-T(特斯拉)的高吸收率MRI检查，以了解耳蜗前庭神经情况。迄今还没有一个试验能够确定耳蜗神经的纤维数，如果用助听器，行为听力测试有反应或语言发育存在，可以推测有意义的耳蜗神经纤维群存在，患者可从CI获益。如果MRI检查不能证明有耳蜗神经或是很窄的或长的内听道，质疑存在耳蜗神经，可能ABI更适合。因为CI之前不能准确预测术后听力，建议与患者家庭商榷，如果CI后语言发育有限，可能对侧耳需作ABI，应该尽早决定。

5 耳蜗外形正常的发育不全和不全分隔(hypoplasia and incomplete partitions)

此类是有正常的外部尺寸和不同的内部结构缺陷的耳蜗畸形，在这些畸形中，已清晰地分化出了耳蜗和前庭结构。

在Hacettepe University Department of Otolaryngology 的资料中这组分隔发育不全占内耳畸形的41%[8]。根据蜗轴和阶内分隔的缺陷不同分为三种不同类型：不全分隔I型(incomplete partition type I，IP-I)、不全分隔II型(incomplete partition type II，IP-II)、不全分隔III型(incomplete partition type III，IP-III)。

5.1IP-I 在2002年Sennaroglu and Saatci称之为囊状耳蜗前庭型[7],代表了大约20%的内耳畸形。此类畸形耳蜗缺少整个蜗轴和阶间分隔(图5a)，呈一个明显的空的囊性结构；耳蜗有接近正常的外径(高和长)，伴一个大的扩张的前庭(图5b)。罕见前庭水管扩大；由于蜗孔发育畸形和蜗轴缺失，内听道和耳蜗之间的缺陷(图5c)，脑脊液可以完全充满耳蜗；耳蜗位于内听道基部前外侧通常的位置。由于迷路发育异常也可见到面神经畸形。

听力学检测：重到极重度听力损失，几乎都是CI的对象。在CI手术期间镫“井喷”很常见。但这一型患者也可能耳蜗神经未发育，因此，这些患者可能不适合CI，耳蜗神经缺失的患者是ABI的对象。

5.2IP-II 蜗轴的尖部有缺陷，这种畸形开始被Carlo Mondini 描述，有小的扩张的前庭和大前庭水管(large vestibular aqueduct,LVA)(图5d)，构成了三联Mondini畸形，很重要的是仅存在上面提到的三联畸形才用这种特别命名Mondini畸形。蜗轴尖部和相应的阶内分隔缺失，影响到中回和顶回，耳蜗顶部呈囊状外表；耳蜗的外部大小接近正常。因此，定义这个畸形为1.5周耳蜗是不正确的，这种描述仅用于耳蜗发育不全(cochlear hypoplasia)。

图3 耳蜗未发育[8] a前庭系统正常;b前庭系统扩张图4 共同腔[8]图5 不全分隔Ⅰ～Ⅲ型[8] a不全分隔Ⅰ型,没有蜗轴和阶间分隔;b不全分隔I型,有一个大的扩张的前庭;c不全分隔I型,由于蜗孔发育异常IAC和耳蜗之间有缺陷,没有蜗轴,耳蜗可完全被脑脊液充满;d不全分隔II型,蜗轴有缺陷、前庭小的扩张、前庭水管扩大;e不全分隔III型,有阶间分隔,没有蜗轴

听力学检测：听阈测试表现为从正常到极重度聋。听力损失可以是对称的，也可以不对称，但是常为进展性的，也可能是突发性的SNHL。另外，特别表现在低频有气骨导差，没有中耳炎时鼓室导抗图是正常的，一般声反射存在。在这类畸形儿童，气骨导差可能是由于LAV第三窗的作用，和上半规管裂综合征相似的表现。

处理：幼年时这些患者可能有接近正常的听力，常不需用声放大设备；随着听力损失进展，他们可能需验配助听器。若听力损失持续加重，在未来某一时点需要CI。在IP-I和IP-III型，人工耳蜗植入时“井喷”更多见，也可以发生在IP-II型。高度搏动性脑脊液压力可能是听力损失加重的原因，头外伤的作用则是外因，这些患者应避免头外伤。

5.3IP-III 这一型耳蜗阶内有隔，但蜗轴完全缺失(图5e)；耳蜗朝向内听道的外端，而不是它正常的前外侧的位置。这一型耳蜗畸形是在X-连锁遗传性聋中存在的畸形类型，被Nance等描述。最初在1971年，Phelps等第一次描述了这种情况的高分辨率CT表现，这种特征性的畸形被Sennaroglu等在2006年第一次分类在不全分隔畸形中。

这种畸形是不全分隔畸形中最罕见的形式，占IEMs的2%。其特点是包绕膜迷路的耳蜗的耳囊较正常耳蜗薄,HRCT显示这种耳蜗周围的耳囊很薄，有膜迷路的轮廓，由薄的内膜层形成，取代了平常的三层，可能其第二或第三层缺失或者很薄。

听力学检测：IP-III型可能表现为混合性听力损失或SNHL。传导性成分可能是由于薄的耳囊所致，对这一类患者要避免做镫骨手术，可能导致“井喷”和SNHL加重；有极好的耳蜗神经。

处理：混合性听力损失意味镫骨固定，镫骨切除可导致严重的“井喷”和SNHL进一步加重，要注意避免。重度听力损失者是CI的对象。因为没有蜗轴，CI时有二个严重问题：“井喷”和电极错放进IAC。

6 耳蜗外形异常的发育不全和不全分隔(hypoplasia and incomplete partitions)

这一类畸形耳蜗和前庭有清晰的区分，耳蜗发育不全(cochlear hypoplasia,CH)表现为耳蜗外部面积小于正常、伴有各种内部结构缺陷。此类畸形主要依据耳蜗发育不全进行分型。

在这组畸形中，较小的耳蜗往往难以通过CT、MRI检查计算耳蜗的回数，但有1.5回的耳蜗的定义应该用于耳蜗发育不全(特别是本组耳蜗发育不全III型)，而不是IP-II型的耳蜗。包括四种不同类型的耳蜗发育不全。

耳蜗发育不全I型(CH-I型)：呈芽状耳蜗(bud-like cochlea)，耳蜗像一个小芽，圆形或椭圆形，从IAC 伸出(图6a)，内部结构严重不成形，蜗轴和阶间结构不能确定。

耳蜗发育不全II型(CH-II型)：呈囊样发育不全的耳蜗(cystic hypoplastic cochlea)，耳蜗尺寸小，蜗轴和阶内分隔有缺陷，但是有正常的外形轮廓(图6b)。蜗轴可以完全缺失，和IAC形成广泛联系，CI时易形成“井喷”，并可能使耳蜗电极进入IAC。前庭水管可能扩大，前庭可能扩张。

耳蜗发育不全III型(CH-III型)：为少于2回的耳蜗(cochlea with less than two turns)，有短的蜗轴，阶内分隔整体长度减少。内部(蜗轴和阶内分隔)和外部轮廓与正常耳蜗相似，但是尺寸较小，回数较少(图6c)。前庭和半规管一般发育不全或未发育。

耳蜗发育不全IV型(CH-IV型)：为耳蜗中回和顶回发育不全，耳蜗有正常的基底回，但中回和顶回严重发育不全,并位于前内侧而不是其正常的中间的位置(图6d、6e))。面神经的迷路段常在耳蜗前面而不在其正常位置。

处理：对于耳蜗发育不全的患者做决定是有争议的，在听力测试时他们可表现出不同的阈值范围。特别在耳蜗神经发育不全的情况下，关于声放大意见的决定可能是困难的。轻到中度听力损失的患者可以用助听器康复，可获得接近正常到正常的语言发育。大多数耳蜗发育不全的患者为重到极重度听力损失，如果他们有耳蜗神经则选择CI，有些患者由于蜗孔未发育耳蜗神经未发育，ABI是最佳选择。另一些耳蜗发育不全的患者蜗神经也不全发育，这类病例最佳意见是有较好的耳蜗神经侧选择CI。如果听力和语言发育有限，对侧应考虑ABI。一些耳蜗发育不全的病例，特别是CH-IV型病例，可能是纯传导性或混合性听力损失，其传导性成分可能是由于镫骨固定，可从镫骨手术获益，这在儿童时期就可以做，从而可以获得更好的语言发育，是否佩戴助听器取决于骨导听力。

7 大前庭水管(large vestibular aqueduct,LVA)

有正常的耳蜗、前庭和半规管，存在一扩大的前庭水管 (图7)。文献报告很多，听力学表现和处理类似于IP-II。这里不再赘述。

图6 耳蜗发育不全Ⅰ～Ⅲ型[8] a耳蜗发育不全Ⅰ型(芽状耳蜗);b耳蜗发育不全Ⅱ型(囊样发育不全的耳蜗);c耳蜗发育不全Ⅲ型(耳蜗少于二回);d耳蜗发育不全Ⅳ型(耳蜗中回和顶回发育不全);e耳蜗发育不全Ⅳ型(耳蜗中回和顶回发育不全)图7 HRCT显示大前庭水管[9]

8 蜗孔畸形(cochlear aperture abnormalities)

蜗孔(cochlear aperture,CA)、蜗小窝或蜗神经管是从耳蜗传送蜗神经到IAC的路径，这在中轴位和冠状位HRCT上可以看到(图8a)。

如果蜗孔宽度小于1.4 mm可认为CA发育不良(图8b)，当管道完全被骨质代替或在中轴位切面上没有管道时可以认为CA没有发育(图8c)。

典型的CA未发育伴有蜗神经未发育，CA不全发育时蜗神经可以发育不全(图8d)或未发育，CA发育不全或未发育在正常的耳蜗中也可发生。

图8 蜗孔畸形[8] a正常蜗孔;b蜗孔狭窄;c蜗孔未发育;d发育不全的耳蜗前庭神经(垂直箭头)和正常耳蜗前庭神经(水平箭头)

在HRCT上CA畸形可伴有内听道狭窄，如果内听道的中点宽度小于2.5 mm就可以认为内听道狭窄,狭窄的内听道可以伴有其他畸形或正常的耳蜗。对内听道狭窄的病例应做MRI轴位和斜矢状位高T2加权成像以了解耳蜗神经是正常、未发育或发育不全。在MRI斜矢状位切面上，在内听道内可以看到四根不同的神经；如果耳蜗神经未发育，内听道前下方看不到神经。

听力学检测：常存在重度到极重度听力损失。耳蜗正常时，耳声发射可以存在，因此，该类儿童如不用AABR检测，可以通过新生儿听力筛查，诊断性听力评估将揭示极重度听力损失。

处理：对CA发育不全或未发育的儿童，助听器不能提供足够的声放大,但是，对双侧耳蜗神经发育不全的CA发育不全者,助听器试验是必要的，如不能提供足够的功能听力，这些患者可能是CI的对象。如果CI不能提供足够的听觉感知上的听力，可能对侧需要ABI,以获得改进的听力和语言康复效果。对CA未发育者，ABI是一线治疗。

综上所述，内耳畸形是复杂的，多种多样的，文中Levent Sennaroglu and Münir Demir Bajin已经将其分成了八大类，能否涵盖全部内耳畸形，是否科学合理，仍需探索，需要临床实践的验证、补充和修订。我国是人口大国，对内耳畸形的研究有丰富的临床经验，可以进行多中心多学科联合研究，将来肯定会有所作为。

最后，要作几点说明：①第五、六两类畸形原文都是“hypoplasia and incomplete partitions”，照原意翻译都应是“发育不全和不全分隔”，但这两类完全不同，第五类重点是有正常的外部尺寸和不同的内部结构缺陷的耳蜗畸形，而第六类耳蜗发育不全表现为不仅耳蜗各种内部结构的畸形、而且外部面积小于正常耳蜗的一组耳蜗畸形。为使二类区别开，本文将第五类列为“耳蜗外形正常的发育不全和不全分隔”，第六类为“耳蜗外形异常的发育不全和不全分隔”。是否妥当？欢迎大家指正。

②关于蜗神经发育不全的问题，其和内耳发育不全不能完全分割开来，但本文为突出介绍内耳发育不全分类，文中对蜗神经发育不全未作详细介绍。

③复习内耳发育不全回避不了胚胎发育问题，但同样为突出介绍内耳发育不全分类，本文对胚胎发育少有提及。

④关于内耳畸形的处理，基于上述原因，这里只简单介绍处理原则，况且国内有不少论著发表，耳外科医生具有丰富的处理各种内耳畸形的经验，本文重点介绍分类主要是为了鉴别，以选择恰当干预方法。

⑤为充分表达作者的意图，本文插图均引自Kimitaka Kaga编著的《Cochlear Implantation in Children with Inner Ear Malformation and Cochlear Nerve Deficiency》中的有关章节，遗憾的是文中有些图序号或图解有误，本人根据文中内容作了修正，希望符合原著作者的意图。