Alport综合征1例并文献复习

王静娜，高天霁，陈宁宁，罗 丹

（保定市儿童医院肾脏内科，河北保定 071000）

家族性出血性肾炎（Alport syndrome，AS），即Alport综合征，是COL4An基因突变所导致的单基因遗传性疾病，目前尚无根治的方法，同时，由于该病呈慢性、进行性的特点，未确诊患者需经历多次的检查和治疗，给患者造成了经济和精神上的双重负担。为提高临床对本病的认识，本文报告我院收治的1例Alport综合征患儿的临床资料，并对近几年的相关文献进行复习。

1 临床资料

患儿10岁，女性，主因“血尿、蛋白尿3天”入院。患儿入院前3天因“脾胃不和”于当地医院查尿常规，结果：尿蛋白（+++），潜血（++），镜检红细胞20～25/HP，无肉眼血尿，无尿频、尿急、尿痛，无腹痛，当地医院未做处置，建议去上一级医院就诊，遂来我院，并以“血尿、蛋白尿原因待查”收入院。患儿发病以来，精神、睡眠可，食欲欠佳，二便正常。患儿母亲2年前诊断“肾盂肾炎”，尿蛋白（±～++）至今；舅舅因尿毒症去世。

患儿体格检查：双下肢轻度水肿；心、肺、腹查体未见异常。实验室检查：血常规、凝血七项大致正常；肝功能、补体C3、C4正常；肾功能：肌酐137.5μmol/L，尿素氮12.49mmol/L；血脂：总胆固醇10.64mmol/L，甘油三酯2.14mmol/L，高密度脂蛋白胆固醇0.88mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇7.54mmol/L；尿肾早损三项：尿微量白蛋白2546.67mg/L，β2微球蛋白（尿）2.44mg/L，NAG酶117U/L，24h尿蛋白定量5564mg/L。

入院当天查尿常规：尿蛋白（+++），隐血（++），镜检红细胞20～23/HP。影像学检查：泌尿系彩超示双肾较同龄儿平均值增大，实质回声增强，膀胱透声差。肾穿刺活检：光镜检查示局灶增生硬化性肾小球病变，Alport待除外，待电镜检查；电镜检查示肾小球基底膜弥漫变薄，厚薄不均，致密层节段分层状改变，上皮足突大部分融合，未见电子致密度沉积，肾小管上皮空泡变性，肾间质可见泡沫细胞浸润，电镜诊断符合Alport综合征。……