胎儿鼻骨发育异常109例的染色体核型和微阵列分析*

郭莉， 何轶群， 黄华梅， 张琪， 卢建， 陈汉彪， 王挺， 尹爱华

广东省妇幼保健院医学遗传中心(广东广州 511442)

产前超声筛查胎儿鼻骨发育异常主要包括鼻骨缺失或鼻骨发育不良，是产前胎儿21-三体的超声软指标之一，被认为与21-三体关系非常密切[1-2]。有报道提出单一胎儿鼻骨缺失或发育不良即可进行介入性产前诊断[3-4]，也有研究认为该单一指标，不增加唐氏患儿风险[5]。目前就该单一指标，是否行介入性穿刺诊断的意见仍有不一。随着超声技术的提高和筛查普及，产前发现胎儿鼻骨缺失或发育不良的病例越来越多，而相关的胎儿染色体核型，尤其是除21-三体外其他染色体异常和微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)报道少见。本研究通过回顾性分析109例胎儿鼻骨发育异常与胎儿染色体G显带和CMA结果的关系，探讨产前发现胎儿鼻骨发育异常进一步检查的必要性。

1 资料与方法

1.1 一般资料 收集2013年1月至2017年6月在广东省妇幼保健院产检或外院转诊的孕妇，经产前超声筛查发现胎儿鼻骨缺失或发育不良的孕妇资料进行回顾性分析。超声诊断鼻骨缺失为胎儿面部正中矢状面、横切面和冠状面均未显示鼻骨声像，鼻骨发育不良为鼻骨超声测值<2.5 mm[6]。胎儿鼻骨发育异常共109例，其中鼻骨缺失50例,鼻骨发育不良59例；单纯鼻骨发育异常(单纯组)55例，合并其他超声软指标或结构异常(合并组)54例。所有孕妇均签署知情同意书。孕妇年龄19～42岁，平均(29.59±5.57)岁，孕周11～32周。

1.2 方法 在超声引导下采集样本，于孕11～14周取绒毛，孕16～24周取羊水，孕25～32周取脐静脉血。按照标准常规方法进行胎儿细胞培养及胎儿染色体G显带核型分析。染色体核型命名依据《人类遗传学国际命名体制ISCN(2016)》。CMA检测采用美国Agilent公司8×60k微阵列芯片或美国Affymetrix公司CytoScanTMHD芯片进行全基因组扫描检测。……