KCTD10基因表达及其临床意义的研究进展

邓先武 朱晓兰 邬文敏 胡柯 黄民江

【摘要】 人类KCTD10基因最早是从大鼠中被克隆出来且被鉴定为PDIP1家族中的一员，包括KCTD10在内的PDIP1家族可能在诸如发育、凋亡和人类疾病中起到重要的作用。KCTD10一方面在胃肠道间质瘤、肝癌、神经胶质瘤、上皮型脑膜瘤、肺癌和乳腺癌中表达异常，另一方面与心血管系统发育及心血管疾病有关联，但其具体机制尚不明确。本文综合目前的研究进展，旨在阐述KCTD10与肿瘤的关系、其调控肿瘤发生发展的分子机制及其心血管疾病中表达的意义，以期为为恶性肿瘤的分子诊断、靶向治疗及心血管疾病的发生发展机制研究提供新的方向和手段。

【关键词】 KCTD10; 基因表达; 研究进展

doi：10.14033/j.cnki.cfmr.2019.27.080 文献标识码 A 文章编号 1674-6805（2019）27-0-03

Review of KCTD10 Gene Expression and Its Clinical Significance/DENG Xianwu，ZHU Xiaolan，WU Wenmin，et al.//Chinese and Foreign Medical Research，2019，17（27）：-188

【Abstract】 Human KCTD10 gene is first cloned from rats and identified as a member of the PDIP1 family.PDIP1 family including KCTD10 may play an important role in development，apoptosis and human diseases.KCTD10 is abnormal in gastrointestinal stromal tumors，hepatocellular carcinoma，glioma，epithelial meningioma，lung cancer and breast cancer and is related to cardiovascular system development and cardiovascular disease，but its specific mechanism is still unclear.In this paper，the relationship between KCTD10 and cancer，its molecular mechanism of regulating tumorigenesis and the significance of its expression in cardiovascular diseases are reviewed to provide new directions and means for molecular diagnosis，targeted therapy of malignant tumors and research on the mechanism of occurrence and development of cardiovascular diseases.

【Key words】 KCTD10; Gene expression; Research progress

First-authors address：Medical College，Hunan University of Medicine，Huaihua 418000，China

KCTD10是钾离子通道四聚体蛋白，属于PDIP1基因家族，能被肿瘤坏死因子（TNF-α）和白介素6（IL-6）所诱导，可能参与了DNA复制、修复及细胞周期调控过程等生理活动[1]，但目前国内外有关KCTD10功能研究及其与疾病相关的研究并不多。因此本文对KCTD10基因表达及其临床意义进行综述，以期为相关疾病发生、发展及治疗研究提供一定的研究思路。

1 KCTD10基因概述

KCTD10是在2005年被首先克隆出来的钾离子通道四聚体蛋白，人类基因定位于染色体的12q24.11区域，全长28.8 kb，有7个外显子，属于PDIP1基因家族，其cDNA全长3 957 bp，开放阅读框为942 bp，一共编码了313个氨基酸，编码的蛋白质大小约为34.4 kD[2-3]。KCTD10基因的氨基酸序列与其他家族成员相似，其与PDIP1的一致性为65.1%，与TNFAIP1的一致性为66.7%。KCTD10的N端包含一个BTB/POZ域和钾通道结构域（相对BTB/POZ域）。BTB结构域在PDIP1家族蛋白中高度保守，可能介导KCTD10与其他蛋白的相互作用及细胞骨架调控染色质重塑等过程。……