医学信息学的新机遇和挑战：从参与性医学到智能健康管理*

白晋伟 沈百荣

(四川大学华西医院科技部图书信息中心 成都 610041) (四川大学华西医院系统遗传研究院 成都 610041)

1 引言

简单而言，医学信息学是关于医学数据的存取、分析和应用、医学与信息学交叉的学科，随着时代的演变，医学数据本身以及存取、分析、应用等各方面都发生巨大变化,如从原来的小数据演变成现代的大数据; 从群体病历发展到包含个人基因组信息、智能穿戴设备测定的人体生理等多维数据; 从静态演变成复杂多样、动态的时空数据; 从单一医院数据演变成患者及相关行业人员参与的医学数据; 从以疾病信息为主演变成包含健康数据在内的人体全息数据等。在数据存取方面有互联网和云计算，在分析方面有可视化、深度学习、知识库和知识图谱等新方法，在应用方面则包括治病到治将病方向的疾病早期预警、治未病方面的健康管理与干预等。在此背景下的现代医学信息学迎来前所未有的应用和机遇，其应用实例，见表1。本文将从数据、技术、算法和应用4个方面讨论现代医学信息学的机会和挑战。

表1 现代医学信息学新应用举例

2 现代医学信息学面临的机遇与挑战

2.1 数据：从群体数据到个性化数据

过去10年来医学信息学所分析的数据最关键的演变是从群体数据到个性化数据，无论是精准医学还是精准健康管理，首先是要有个性化的数据作为前提并且是多维信息的个性化数据。目前在基因层面，随着测序技术的发展和降价，个人基因组测定的普及将逐渐成为可能，然而与个人基因组相对应的个性化表型数据的缺乏依然是基因型-表型关系研究的瓶颈。……