皮质基底节变性诊断标准及治疗中国专家共识

中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组中国医师协会帕金森病及运动障碍专业委员会

皮质基底节变性(corticobasal degeneration，CBD)是基于病理学改变的诊断，而皮质基底节综合征(corticobasal syndrome，CBS)是基于临床症状和体征作出的临床诊断。CBD作为一种病理诊断，表现为皮质及黑质神经元丢失，皮质、基底节区及脑干的神经元和胶质细胞中存在广泛分布的过度磷酸化的tau蛋白沉积，特征性标志为主要集中于前额叶和运动前区的星形细胞斑(胶质细胞中tau蛋白沉积而形成)[1-2]。在CBS患者中经尸检证实符合CBD病理特征的比例仅为25%～56%[3-4]。2013年Neurology杂志发表了CBD诊断标准，目前认为CBS仅为CBD的一个临床亚型[5]。另外，病理确诊CBD者，其临床表现可能与进行性核上性麻痹(progressive supranuclear palsy，PSP)、额颞叶痴呆(frontotemporal dementia，FTD)、帕金森病(Parkinson disease，PD)[3，5-6]等极为相似。

CBD常被认为是一种罕见疾病，多年以来缺乏统一的诊断标准，存在诊断不足现象。有关其患病率和发病率的资料较为缺乏。CBD占帕金森综合征的比例约为4%～6%，据此推算其发病率约为每年0.62～0.92/10万，患病率约为4.9～7.3/10万[7]。近年来国际上对CBS及CBD诊断方面有了相对一致的意见。为提高国内医生对此疾病的认识，提高其诊断率，促进相关研究开展，现根据2013年提出的CBD诊断标准[5]、2003年诊断标准[8]及国内外相关文献[9-12]，提出中国CBS及CBD的诊断标准及治疗专家共识。

1 CBD临床表现

一般发病年龄为60～80岁，平均63岁。多为散发性，常无家族史。起病隐匿，核心临床症状为进行性非对称性肌强直及失用[8]。

1.1 运动症状表现为进行性非对称性起病的左旋多巴抵抗为特点的帕金森症(Parkinsonism)、肌张力障碍和肌阵挛[5]。……