彩色多普勒超声诊断家族性布-卡综合征2 例

朱丽萍，何岩莉，朱茜茜（河南中医药大学第一附属医院超声科，河南 郑州 450000）

病例 例1，女，2 年前以“间断右胁部隐痛不适2 月余，再发伴加重2 天”为主诉入院，患者自诉情志不畅及劳累后出现右胁隐痛，伴胸闷感、乏力，无发热黄疸。 入院后超声检查示：肝内静脉走行紊乱并可见交通支，左肝静脉入口不通，经肝尾叶静脉入下腔静脉，中肝静脉入口不通，经交通支入右肝静脉，右肝静脉入口尚通畅。 脾脏厚50 mm，长157 mm，肋下16 mm，脾静脉内径9 mm。 下腔静脉内径明显增宽，远端内径20 mm，入右房口处管腔狭窄，内径约4 mm，似可见膈膜样回声，CDFI： 血流束变细， 狭窄处可见花色血流 （图1）。 超声诊断：布-卡综合征（下腔静脉近心端狭窄——膈膜型，肝静脉综合征），脾大，脾前外侧不规则低回声（考虑局灶脾梗死）。 患者心脏彩超显示： 心脏结构及功能未见明显异常。 遂临床诊断为布卡综合征。 生化结果示：ALP 145 U/L，GGT 95.7 U/L，LAP 96 U/L。 患者行球囊扩张术。 术后患者无不适症状。 我院复查，超声检查示：布-卡综合征术后：下腔静脉入右房口通畅（图2），脾大。

例2，女，为例1 胞妹。 患者自诉2 年前无明显诱因出现右胁不适伴呕血，呕血量不详，于当地医院止血对症治疗后症状好转，1 月前患者无明显诱因出现右胁不适症状加重，伴腹胀、乏力，纳差。 门诊超声检查显示：肝内静脉走行紊乱并可见交通支，左肝静脉入口不通，经肝尾叶静脉入下腔静脉，中肝静脉内径入口不通，经交通支入右肝静脉，右肝静脉内径入口尚通畅。 肝静脉左支入口不通。 脾脏厚51 mm，长140 mm，脾静脉内径9 mm。 下腔静脉肝后端内径25 mm，入右房口处管腔狭窄，内径约4 mm， 可见膈膜样回声，内径约5 mm，生理搏动消失。 下腔静脉肝后段可见一范围约44 mm×20 mm 略高回声（图3）。超声诊断：布-卡综合征（下腔静脉近心端狭窄——膈膜型，肝静脉综合征），下腔静脉血栓形成，脾大。 患者心脏彩超显示：左房增大，二、三尖瓣及主动脉瓣少量反流。生化结果示：ALP 157U/L，GGT 99.3U/L，LAP 79U/L，TBIL 39 μmol/L，DBIL 15.2 μmol/L，IBIL 23.9 μmol/L，TBA 39 μmol/L。 因患者及家属拒绝手术，保守治疗。

图1 例1 患者彩色多普勒显示下腔静脉内径明显增宽，入右房口处管腔狭窄，似可见膈膜样回声，CDFI：血流束变细，狭窄处可见花色血流。 图2 例1 患者行球囊扩张术下腔静脉入右房口通畅。 图3 例2 患者下腔静脉肝后段可见一范围约44 mm×20 mm 略高回声。

讨论 病例中两位患者为一母同胞的姐妹，两人病史相同，症状相似，生化检查一致，超声检查均有下腔静脉狭窄阻塞，肝静脉内均形成侧支循环且一致，下级医院一直以肝硬化为诊断治疗。 二人自诉家中还有一胞弟，因肝硬化过世，否认肝炎病史。患者母亲已故，父亲患有脑梗塞。近亲婚配会增加某些常染色体隐性遗传疾病的发生风险，本病例中患者否认其父母为近亲血缘关系。 否认家族中其他人员患有布-卡综合征。

病例中两位患者心脏彩超右心均无明显异常，故排除由心脏疾病引起的下腔静脉狭窄。 肝窦阻塞综合征（HSOS）亦可见肝内血管病变，肝内静脉狭窄变细，临床上较为少见。 我国HSOS 患者主要是由服用土三七所导致，且超声检查常显示肝小静脉管壁增厚，沿肝静脉周围组织回声减低，肝脏整体回声不均匀，可有“地图征”[1]。 本例患者无服用土三七既往史，肝内小静脉管壁无增厚，例2 患者下腔静脉内可见血栓形成，两位患者均有侧支循环形成，且病例1 中患者行球囊扩张术后下腔静脉入右房口通畅， 症状明显好转。 故排除HSOS 可能。

布-卡综合征是因肝静脉及其下腔静脉肝后段部分或完全梗塞， 引起门静脉高压和下腔静脉高压的一组临床表现。有研究表明西方国家布-卡综合征以肝静脉血栓形成为主要病因[2]，美国肝病研究协会还建议将造成血栓形成的原因列为常规筛查。 Qi 等研究显示了中国布-卡综合征患者家族聚集的可能性[3]。 家族性布-卡综合征在临床中极为少见，诊断较为困难，因其症状与肝硬化的肝脏表现极为相似，常被误诊为肝硬化而延误病人治疗[4-5]。 静脉造影一直是诊断该病的金标准，也是患者术前必做检查之一，可为外科医生提供重要资料。 但血管造影可能会引起阻塞部位下方血栓，为以后治疗增加难度，不建议做单纯诊断筛查。 近几年研究表明由于超声技术不断进步，彩色多普勒超声可在二维超声基础上实时观测肝静脉及下腔静脉血管的走行及血流灌注情况，更能确定患者病变类型、 位置和病变范围。 因其实时简便，无创， 可重复性高等优势逐渐成为诊断布-卡综合征的首选影像学检查方法。 也为临床筛查家族性布-卡综合征提供了简便有效的检查方法。