伴t(14;20)(q32;q12)易位浆细胞白血病1例并文献复习

冯苗娟，彭永平，朱华锋△，苏小丽，侯莉萍，常子维，高 山，于书春，田志强，于 岩，辛晓丽，崔文静，赵亚萍，高广勋

(1.空军军医大学西京医院血液科，西安 710032；2.西安航天总医院输血科，西安 710100)

浆细胞肿瘤是起源于浆细胞的恶性增殖性疾病，其中多发性骨髓瘤(MM)是一种最常见的浆细胞肿瘤，细胞遗传学研究发现，几乎所有MM患者均有染色体异常改变，并且具有独立的预后评估价值。位于14号染色体的免疫球蛋白重链基因(IGH)易位是MM最常见的结构异常，50%～60%的MM存在IGH基因易位，包括t(11;14)、t(4;14)、t(14;16)、t(6;14)、t(14;20)、t(8;14)和t(12;14)[1]。不同的IGH基因易位对MM的预后有重要影响，美国梅奥诊所2013年发布的mSMART 3.0危险分层系统中，t(11;14)和t(6;14)为标危，t(4;14)为中危，t(14;16)和t(14;20)为高危[2]。t(14;20)在MM中的发生率为1%～2%，是一种比较少见的IGH基因易位，临床研究及报道较少，目前大多数研究主要集中于该易位相关的基因和蛋白，临床数据极少，迄今仅有两篇大样本试验报道[3-4]。现报道空军军医大学西京医院血液科收治的1例伴t(14;20) (q32;q12)易位浆细胞白血病病例救治过程及结果如下。

1 临床资料

患者，女，50岁，2018年2月底因出现血痰、伴发热并腰背部疼痛，于当地医院查血常规：白细胞13.87×109/L，红细胞2.46×1012/L，血红蛋白78 g/L，血小板62×109/L，CT示肺部阴影，给予抗感染、退热、止痛等治疗后咳嗽、咳血痰好转，体温正常，但骨痛无明显改善，出院后口服叶酸、琥珀酸亚铁及中药治疗10+d，复查血常规提示贫血无改善。于2018年3月27日就诊于空军军医大学西京医院血液科，查血常规：白细胞12.46×109/L，血小板46×109/L，血红蛋白70 g/L，完善血液系统相关检查。骨髓病理显示：高增生骨髓象，骨髓涂片中浆细胞占40%，外周血涂片中浆细胞占36%(图1)；……