无创DNA产前检测在胎儿染色体异常检出中的临床应用价值体会

李晓庆

【摘 要】 目的：分析研究针对胎儿染色体异常检出中应用无创DNA产前检测的临床应用价值影响。方法： 在本院产科门诊中随机抽取最近两年期间接收的2098名需要实施无创DNA产前检测的孕妇担任本次研究的对象。根据羊水穿刺染诊断“金标准”对检测结果做针对性的分析。结果： 2098名孕妇经过进行无创DNA产前检测后，共计有49名孕妇的胎儿检测出存在染色体异常的现象，胎儿染色体异常检出率为2.34%。与“金标准”相比较，无创DNA产前检测胎儿的染色体18三体综合征和21三体综合征检测异常准确率为79%和83%，差距较小;但是13三体综合征和X/Y性染色体的检测异常准确率为20%和31%（P<0.05）。结论： 对胎儿染色体异常检出中应用无创DNA产前检测具有良好的临床实施应用价值，联合传统有创性胎儿染色体异常产前检测措施能够显著提高胎儿染色体的异常检出率。

【关键词】 无创DNA产前检测、胎儿染色体异常检测、孕妇

【中图分类号】 R714    【文献标志码】A    【文章编号】1005-0019（2019）19-101-021 前言

无创DNA产前检测是一种通过对孕妇的外周血中胎儿胎盘游离DNA 片段进行提取，在通过实施高通量测序技术对胎儿的染色体进行异常检测的DNA产前检测方法之一。有过往研究资料指出[1]，胎儿的染色体三体综合征的发病率在1.3‰，并且在最近几年，其发病率还在不断的增高，13、18、21三体综合征是比较常见的三种染色体异常综合症，其临床主要表现一般为多发性畸形，会对产妇的最终妊娠结局带来极为严重的影响[2]。因此为了研究无创DNA产前检测的方法在胎儿染色体异常检测中的具体价值影响，本次研究特意抽取了2098名孕妇担任本次研究对象，具体报道见下文：

1.1 一般资料 在本院产科门诊中随机抽取最近两年期间接收的2098名需要实施无创DNA产前检测的孕妇担任本次研究的对象。其中年龄最大的孕妇为31岁，年龄最小的孕妇为20岁，孕妇平均年龄（27.71±2.61）岁;孕期最长的为26周，孕期最短的为13周，平均孕期（18.76±3.31）周;所有参与研究的孕妇均为单胎妊娠，且均自愿参与本次研究，无其他严重身体疾病，其一般临床资料不存在显著差异，可以进行对比P>0.05，无统计学意义。

1.2 方法 本次参与研究的2089名孕妇全部安排在其妊娠期的第13周到26周进行实施外周血抽取工作，以安排无创DNA产前检测，在抽血前，所有孕妇均可以进行日常常规饮食计划，无需进行空腹安排。DNA检测在大规模平行测序技术的基础上进行实现，通过对本次接受检查的2089名孕妇采集的外周血中对胎儿的DNA进行游离操作后进行针对性的序列分析，然后记录检测结果。将检测出胎儿DNA异常的所有孕妇作为重点观测目标，之后对其进行针对性的相关行羊水穿刺染色体核型以及解析。

1.3 统计学方法 本次研究使用SPSSl5.0软件对实验数据进行分析整理，用（x±s）表示正态分布数据资料，组间各项计量资料采用t检验，组间各项计数资料采用X2检验，若P <0.05，则说明差组间数据差异存在统计学意义。

2 结果

在本次参与无创DNA产前检测的2089名孕妇中，共计有49名孕妇孕妇检测出胎儿染色体存在异常情况，染色体异常检出率是2.34%。相比于“金标准”，实施无创DNA产前检测胎儿的染色体18三体综合征检测异常准确率为79%，21三体综合征的检测异常准确率为83%，差距较小;但是13三体综合征的检测异常准确率为20%，X/Y性染色体异常准确率为31%，差异显著，详细可见下表。

3 讨论

随着我国二胎政策的开放，加之我国人口基数庞大，胎儿的畸形发病率也相对较高，有过往数据资料表明，我国每年的先天性各种缺陷的新生儿比例高达5%左右，并且最近几年还有增长趋势[3]。在各种先天性疾病缺陷中，由染色体病变导致的可能性可能是最高的。而无创DNA产前检测的具体作用机制原理是通过大规模测序技术对孕妇的体外周血进行采集，之后将胎儿的DNA进行游离后在安排实施深度测序，进而确认胎儿的染色体具体情况。该方法半衰周期短并且提取操作简便，同时能够在孕妇妊娠期的早期或者中期实施检测，是一种非常有效并且方便的确认胎儿详细基因物质的来源手段。

通过分析本次对2089名孕妇实施无创DNA产前检測的结果发现，相比较于“金标准”，无创DNA产前检测对于胎儿的染色体18三体综合征检测异常准确率为79%，21三体综合征的检测异常准确率为83%，大大高于13三体综合征的20%检测异常准确以及X/Y性染色体的31%异常准确率（P<0.05）。这足以说明实施无创DNA产前检测的方法配合大规模DNA测序措施对18三体综合征以及21三体综合征具有良好的检测价值，但是相比于13三体综合征以及X/Y性染色体的诊断价值效果仍然欠佳，还是需要通过实施羊水穿刺染色体核型解析确认具体诊断结果。

综上所述，对胎儿染色体异常检出中应用无创DNA产前检测具有较高的临床实施应用价值，在临床检测中，联合传统有创性胎儿染色体异常检测措施对胎儿的染色体异常检出率具有显著的提高作用，具有良好的临床应用推广价值。

参考文献

[1] 唐桂娥. 无创DNA产前检测在胎儿染色体异常中的应用[J]. 安徽卫生职业技术学院学报， 2016， 15（5）：140-141.

[2] 苏虹， 孙洪丽. 无创DNA在产前筛查的临床应用价值[J]. 云南医药， 2016（6）：604-606.

[3] 侯亚萍， 杨洁霞， 郭芳芳，等. 无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用[J]. 检验医学与临床， 2018， 15（11）：12-14+18.

[4] 郭正琴， 刘宗玉， 黄蒂娜，等. 胎儿无创DNA产前检测技术的临床应用探讨[J]. 中国优生与遗传杂志， 2016（9）：23-24.