神经肌肉病患者功能评定的临床应用进展

杨安琪，李文竹，黄真

北京大学第一医院康复医学科，北京市100034

神经肌肉病是一组由于脊髓前角运动神经元、周围神经、神经-肌肉接头和骨骼肌受损所致的疾病，可有多种遗传方式，其共同表现是缓慢进展的肌无力和肌萎缩，继发性损害主要包括关节挛缩和畸形、姿势不良、呼吸功能障碍、易疲劳等[1]。依据病变部位的不同，神经肌肉病可分为脊髓性肌萎缩症、腓骨肌萎缩症、先天性肌无力综合征、肌营养不良和先天性肌病等多种类型。大部分神经肌肉病属于罕见病。目前我国对罕见病的诊断、治疗等方面的研究十分重视[2-4]。

神经肌肉病中相对常见的类型是Duchenne 型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)。

DMD 是由抗肌萎缩蛋白基因的致病性变异所致的一种X连锁隐性遗传性肌病，在存活男婴中的发病率约为1/5000[5]。DMD 主要表现为运动发育迟滞、四肢近端及躯干肌进行性无力，并逐渐出现关节挛缩和畸形。依据患者肢体无力的表现以及伴随的其他系统器官损害情况、病情进展等，可分为症状前期、可独立行走早期、可独立行走晚期、不能独立行走早期和不能独立行走晚期5 个阶段，多数患者最终会因呼吸或心力衰竭在30岁前死亡[6]。

SMA是由运动神经元存活基因1致病性变异所致的一种常染色体隐性遗传病[7]，在存活新生儿中的发病率约为1/10000[8]。SMA 主要表现为肢体近端和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩，并逐渐出现骨骼、呼吸、消化等多系统异常表现，呼吸衰竭是最常见的死亡原因[9]。……