四川地区新生儿G6PD缺乏症筛查及确诊情况分析

周婧瑶，张 钰，胡 琦，陈雪莲，杨丽涓，苏星月，欧明才

(四川省妇幼保健院，四川 成都 610045)

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD)缺乏症是最常见的人类酶缺陷遗传病之一，该病常在某些诱因(食用蚕豆、药物，感染)下发病，临床表现为急性溶血性贫血及高胆红素血症，是新生儿病理性黄疸的主要原因，严重时可导致核黄疸，造成智力低下，甚至死亡[1]，成为影响人口素质的重要问题之一。四川省新生儿筛查中心于2014年12月开始面向全省开展新生儿G6PD缺乏症筛查及确诊工作，现对筛查情况和基因突变类型进行分析，以便为进一步提高本地区的人口素质和规范新生儿疾病筛查的管理水平及完善有效的干预措施提供决策依据。

1研究对象与方法

1.1研究对象

本研究样本来源于四川省新生儿筛查中心片区市县医疗机构的新生儿遗传代谢病筛查资料。2014年12月至2017年12月共计筛查新生儿229 091例，其中男118 651例，女110 440例。

1.2研究方法

1.2.1 G6PD缺乏症新生儿筛查

在新生儿监护人知情同意的情况下，新生儿于出生72小时并充分哺乳6次后，由培训合格的专业医务人员取其足后跟血，制成干血斑，通过邮政快递送至新生儿筛查实验室集中检测。采用G6PD荧光定量分析法(芬兰Ani labsystems公司新生儿G6PD检测试剂盒，芬兰Ani labsystems公司BIOTEKFLX-800荧光分析仪)进行G6PD酶活性测定。以G6PD<2.8U/g血红蛋白为筛查阳性标准。

1.2.2 G6PD缺乏症酶学诊断

召回筛查阳性的可疑患儿，采集其静脉血2mL(乙二胺四乙酸抗凝)，测定红细胞G6PD酶活性(奥林巴斯AU2700全自动生化分析仪，宁波美康生物科技公司的连续监测速率法)，当红细胞G6PD<1 700U/L(儿童正常参考值1 700～2 600U/L)诊断为G6PD缺乏症。

1.2.3 G6PD基因热点变异分析