早产儿Prader-Willi 综合征及16P13.11 微缺失1 例报道

钟元枝，刘 玲，于雅莉，程旺松，范倩倩，吴秀霞，刘华艳，吴本清

(1.深圳市龙华区中心医院新生儿科，广东 深圳 518110；2.中国科学院大学深圳医院，广东 深圳 518110)

随着人们对遗传性疾病认识的深入，一些遗传性疾病确诊时间越来越早，但有些疾病在不同年龄段临床表现不同，如Prader-Willi综合征，患者在新生儿和婴儿期主要以中枢性肌张力低下、吸吮力差为主要临床表现，但随着年龄的增长这些症状会逐渐改善，随后特殊面容逐渐明显，运动智力发育迟缓、食欲亢进、肥胖及下丘脑性腺发育不良等临床表现逐渐出现，故有些患者首次就医是因为摄食增加、肥胖、糖尿病等就诊于内分泌科，有些是因为运动智力发育落后首诊于神经科或生长发育门诊。首次就诊到首次确诊往往存在困难。对于新生儿尤其是早产儿首次住院确诊更是不易，为提高广大临床医生对此病的认识，提高早期诊断率，现就深圳市龙华区中心医院新生儿科1例早产儿确诊病例分享如下。

1 临床资料

1.1 病史及临床特征

患儿男性，出生20分钟，因“胎龄32周，生后气促20分钟”由产科转入新生儿科，患儿是第1胎第1产，顺产，出生时羊水清、量中等，胎膜早破19小时，无脐带绕颈，胎盘胎膜未见异常，无窒息、抢救史，Apgar评分：1分钟为9分(肤色扣1分)，5分钟、10分钟评分均为10分，出生体重1 520g。母亲自然受孕，生产前有发热，胎盘病理检查提示：急性绒毛膜炎。母亲孕期体健，有规律产检，产前染色体检查13、18、21－三体均无异常。父、母非近亲结婚，双方家族中均无特殊遗传病病史。……