腓骨肌萎缩症

1 概述

腓骨肌萎缩症(CMT)是一组遗传性周围神经病。目前已发现的致病基因达60余种。其主要特点为慢性进行性、长度依赖的运动及感觉神经病，最常见表现为下肢起病的、缓慢进展的肢体远端肌肉萎缩，无力和感觉缺失。根据上肢运动神经传导速度主要分为髓鞘型和轴索型。根据遗传方式、临床表现以及电生理，C M T主要亚型包括C M T1-4以及C M T X。此外还有C M T5-7、d H M N(远端型遗传性运动神经病)、HNPP(遗传压迫易感周围神经病)。在每个亚型中，不同字母代表不同基因突变(如CMT1A，CMT1B)。

2 病因和流行病学

C M T为一组由不同基因突变导致的周围神经病。这些基因编码的蛋白表达于周围神经的髓鞘或轴索，突变导致周围神经髓鞘形成缺陷或轴索功能异常。

CMT的总体发病率约为40/100 000，发病率在人种间无明显差别。遗传方式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传等。常见的突变基因包括P M P22、M P Z、G J B1、M F N2。常见的亚型为C M T1、C M T2、C M T X。C M T1为常染色体显性遗传的脱髓鞘性C M T，其中C M T1A为最常见的C M T亚型(占40%～50%)，其突变基因为P M P22；C M T1B占C M T1的3%～5%，其突变基因为M P Z。X连锁隐性遗传的C M T X1为第2常见的C M T亚型(占10%)，其突变基因为G J B1。C M T2为轴索性C M T，其中常见的突变基因包括M F N2(占C M T2的20%)、M P Z(占C M T2的5%)、N E F L和G D A P1等。C M T4为常染色体隐性遗传的脱髓鞘性C M T，其最常见的突变基因为G D A P1。P M P22重复、G J B1突变、P M P22缺失、M P Z突变、M F N2突变这5种亚型占所有CMT的92%。

3 临床表现

C M T的主要临床表现为下肢远端为主，并逐渐向近端发展的肢体肌肉萎缩、无力及感觉丧失。常见临床表现为运动能力不如同龄人，跑步困难，易扭脚，足下垂，小腿腓肠肌萎缩形似“鹤腿”；……