精准医学时代甲状腺结节危险分层的“超声-细胞-基因”组学

徐辉雄

甲状腺结节诊治近年来成为关注焦点，一些争议持续存在。 部分学者认为存在过度诊断与过度治疗，也有部分学者认为低估了甲状腺癌侵袭性［1-3］。在庞大的甲状腺结节人群中，甲状腺癌不足5%。 如何有效地筛检出甲状腺癌患者，同时对甲状腺癌侵袭性进行精确分层，是当前亟待解决的关键临床和科学问题［3-4］。甲状腺结节危险分层的主要方法包括影像学、细胞学和基因检测。 影像学检查中以高频超声最常用，细胞学检查则多通过超声引导细针穿刺抽吸（fine needle aspiration，FNA）获取细胞以进一步检查，基因检测能对细胞学不能确定的结节或不典型结节作出准确诊断。 以上3 种方法互为补充，缺一不可，层层递进，构成了甲状腺结节危险分层体系的基轴［1-5］。

1 甲状腺结节危险分层的“超声-细胞-基因”体系

1.1 基于超声影像的甲状腺结节危险分层方法

超声是甲状腺结节首选影像学检查方法，它具有以下优势：实时、高分辨力、无创、无辐射、性价比高、操作简便、容易普及、准确性高。 超声诊断甲状腺结节主要基于超声图像上的可疑超声特征，如实性肿物、低回声（或显著低回声）结节、钙化、形态不规则或分叶状、纵横比＞1、颈部淋巴结转移或周围组织浸润等。 以上征象风险不一，在用于判断结节性质时，没有一个征象同时具有很好的灵敏度和特异度。一项meta 分析纳入31 个研究18 288 个甲状腺结节，发现上述征象的灵敏度为26%～87%，特异度为40%～93%［6］。由此带来一个问题，即不同年资或不同医院的医师诊断水平千差万别，让广大患者及临床医师无所适从。……