李涛 郭立泉 胡蓉 周林福,3
慢性阻塞性肺疾病(Chronic obstructive pulmonary disease, COPD)简称慢阻肺,全球发病率和死亡率仍呈增高趋势,给患者、家庭和社会带来沉重的经济负担[1]。据统计,目前慢阻肺占全球死亡原因第3位,预计至2020年将跃居世界疾病经济负担第5位。慢阻肺是一种以持续性呼吸道症状和气流受限为特征、可以预防和治疗的常见病,缘于气道和肺实质多重病变。不同的个体有着不同的病理生理过程,慢阻肺患者临床表现和疾病进展存在显著的异质性,肺功能中第一秒用力呼气容积(FEV1)单独一个指标不能够反映疾病的严重和复杂程度,且FEV1不能作为区分疾病诊断、评估和治疗的理想指标[2]。虽然慢阻肺的负担日益得到重视,但患病率和病程经过均未得到显著改善,这部分归咎于慢阻肺患者漠视病情,往往就诊时慢阻肺症状已较为凸显。而且,慢阻肺存在较多潜在的表型,亟需对表型量化,并研发基于生物标志物的精准医学[3]。
慢阻肺是具有肺和多种肺外表现的多系统、复杂性疾病,存在诸多异质性,包括临床表现、生理学、影像学、对治疗的反应、肺功能下降速度甚至死亡等。诚然,需对慢阻肺不同的临床分型,有针对性地进行个体化治疗。通常,表型(Phenotype)是指某一生物体特定的外观或组成部分,主要受宿主遗传和环境因素影响。其实,分型(Phenotyping)旨在发现具有独特预后或治疗特征的患者组别。表型已成为慢阻肺的热点临床问题,涉及疾病症状、影像学、生理学、分子生物学等领域。……