1例男性乳腺癌患者的临床特征及基因突变分析*

杨晓晨，张颂文，周沁，胡韬，邵启祥

(1.江苏大学附属昆山医院甲乳外科，江苏昆山215300；2.江苏大学医学院免疫学教研室，江苏镇江 212013；3.江苏省检验医学重点实验室，江苏镇江212013)

男性乳腺癌是一种罕见的恶性肿瘤，其发病率约占所有乳腺癌的1%[1]。研究表明，超过10%的男性乳腺癌由已知的乳腺癌易感基因胚系突变引起。其中，BRCA2基因胚系突变具有最高的已知风险[2-3]。BRCA2是遗传性乳腺/卵巢癌综合征的致病基因之一，胚系突变携带者发生乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌等肿瘤的风险显著增加[4]。

研究表明，约20%～30%的结直肠癌具有家族性，其中约5%～10%患者与已知的遗传综合征有关[5]。Lynch综合征是由DNA错配修复基因胚系突变引起的最常见的遗传性结直肠癌综合征，突变基因携带者对结直肠癌及其他一些肿瘤易感[5]。本研究对1例异时性男性乳腺癌和结肠癌患者进行全面的基因突变分析，旨在明确病因，为临床指导风险管理和个体化治疗提供依据。

1 研究对象与方法

1.1研究对象 患者，男，52岁，因“发现右乳肿块6个月，增大1个月”就诊。查体：于右乳头外侧乳晕旁可触及直径约1.5 cm肿块，质硬，边界清，活动可，局部皮温不高，乳头无溢液，无橘皮征；查乳腺B超(图1A)示：右乳乳头旁实质性团块。于2017年3月13日行右乳肿块切除术，术中冰冻切片示：右乳浸润性癌，遂改行右乳癌改良根治术，术后病理(图1B、1C)示：右乳浸润性导管癌，送检腋下淋巴结(2/11)见癌转移。免疫组化染色示：雌激素受体(estrogen receptor,ER)++，孕激素受体(progesterone receptor,PR)+++，人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,Her-2)+，增殖指数Ki67+10%。……