生物信息学方法筛选胶质母细胞瘤的核心基因

柯 帅,王文波,廖红展,彭志柱,邱县生,唐慧敏,李清华,夏学巍

(桂林医学院 附属医院 神经外科，广西 桂林 541000)

多型性胶质母细胞瘤(GBM)又称为胶质母细胞瘤，是最常见也最具侵袭性的原发恶性脑肿瘤。经过标准化治疗后的胶质母细胞瘤患者，中位总生存期为14.6个月，诊断为胶质母细胞瘤就预示了患者的不良预后[1]。由于其低存活率、短生存期、高复发的特点，让胶质母细胞瘤已经成为令人闻风丧胆的可怕疾病[2]。传统的手术联合术后大剂量放化疗的治疗方案无法有效提高胶质母细胞瘤患者的生存时间，保障患者预后[3]。因此，针对胶质母细胞瘤药物治疗靶点的研究成为全世界研究者们臻待解决的问题。

1986年， Renato Dulbecco首次提出全基因组测序的概念，为全世界癌症研究点亮了一束光[4]。通过生物信息手段，分析不同个体基因组间的结构差异，同时完成SNP及基因组结构注释，可以由宏观到微观来认识恶性肿瘤的发生机制[5]。Cameron W. Brennan等提出在一个统计支持的队列中，系统的基因组分析可以定义核心生物学通路的概念，以此来促进在分子层面上对胶质母细胞瘤的了解[6]。全面阐明胶质母细胞瘤中的基因变化可以提供新的靶点，达到诊断、预后预测和治疗的目的，基因组学亚型的确定，更可以将胶质母细胞瘤类型细化，进行分类诊疗。从最开始的基因组学亚分型研究，到药物靶点的确定，再到目前药物通过血脑屏障、药物载体的研发，针对胶质母细胞瘤的研究一直没有间断过[7]。……