CADASIL患者语言记忆和视空间记忆损害与脑萎缩的相关性☆

石玉芝 张晨 郭立营 周雪梅 李伟 李少武 张在强

认知功能损害是常染色体显性遗传性皮层下梗死和白质脑病（cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL）常见临床症状[1-2]。目前一般认为CADASIL患者认知功能损害最早累及信息处理速度和执行功能，情景记忆功能在疾病早期相对保留，晚期或受累[3]。CADASIL患者记忆功能是否受损尚存争议，有研究认为CADASIL患者语言记忆无明显减退[4]，也有研究发现大多数的CADASIL患者存在记忆障碍[5]。任志霞等[6]一项研究中27例CADASIL患者中9例有记忆减退主诉。一般认为视空间功能损害多出现>60岁的老年CADASIL患者中[5]。国内董艳娟等[7]报告一例44岁CADASIL患者图形记忆明显减退。脑萎缩是CADASIL常见的影像表现[8]，以往研究发现脑萎缩与CADASIL全面认知功能下降相关[9]。记忆功能损害与脑萎缩是否相关尚不清楚。本研究通过比较CADASIL患者和对照组语言记忆和视空间记忆表现，明确CADASIL患者是否存在语言和视空间记忆损害，进而分析CADASIL患者记忆损害与脑萎缩的相关性。

1 对象与方法

1.1 研究对象2015年8月至2017年12月我院收治的CADASIL患者 （n=20）。CADASIL诊断参照以下标准[10]：①中年或青年起病，表现为常染色显性遗传，有明确家族史；②临床表现为卒中、认知功能下降、精神情感障碍中的一项或几项；③头磁共振影像 （magnetic resonance imaging，MRI）显示脑白质对称性病变，常累及颞极和外囊，伴有腔隙性梗死灶；④病理检查发现血管平滑肌细胞表现GOM沉积或免疫组织化学发现NOTCH3蛋白染色呈阳性；⑤NOTCH3基因突变。符合③+④或③+⑤为确定诊断。本研究CADASIL组入组标准：①入组前3个月无卒中事件；②NOTCH3基因测序证实存在致病性半胱氨酸突变。