皮肤骨骼低磷综合征2例患者临床研究并文献复习

刘 丽，魏 哲，林小云，岳 华，章振林

（上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科 上海市骨疾病临床研究中心，上海 200233）

皮肤骨骼低磷综合征（cutaneous skeletal hy-pophosphatemia syndrome，CSHS）是一组包括表皮痣和（或）黑素细胞痣、局灶性骨发育不良和成纤维生长因子23（fibroblast growth factor 23，FGF-23）升高所导致低磷血症的临床综合征[1]，患者在婴儿期即可起病，累及骨骼时常出现骨折。该疾病于1977年由Aschinberg等[2]首次报道，至今国外已报道了约60例CSHS患者，呈散发性，而国内尚无相关病例报道[3]。本研究报道2例CSHS患者，并结合相关文献进行综合分析，旨在提高临床医师对该疾病的早期诊断水平。

资料与方法

一、资料

1.例1患者：患者为男性，29岁，其父母均健康，且非近亲结婚；患者为足月顺产，出生时身长和体重正常，四肢发育无异常，出生后发现左腰部有皮肤色素沉着，面积不详。该患者自14岁起，在无明显诱因下即出现全身骨痛（尤以下肢为主），并呈进行性加重，继而出现跛行，其左腰部色素沉着面积不断增大（约为10 cm×8 cm）。体格检查示，患者身高162.0 cm，体重40.0 kg；胸廓挤压痛（+），腰椎叩击痛（+）；双上肢活动无异常，双下肢活动受限，跛行；左侧脐部以下、左侧腰部、大腿根部有不规则色素沉着，呈棕褐色，面积约为26 cm×15 cm（见图1A、1B）。询问病史，发现患者家族成员均无类似病史。

2.例2患者：患者为女性，47岁；其父母均健康，且非近亲结婚；患者为足月顺产，出生时身长、体重正常，14岁月经初潮，月经周期正常，育有2子。患者24岁时右臀部开始出现色素痣，后范围不断增大，突出于皮肤，呈暗紫色（见图1D～1F）；……