基于生命/影像组学的精准组学放射治疗研究进展

蔡凯　黄贵华

摘要：恶性肿瘤的发病率和死亡率均较高，基因组测序为肿瘤精准医疗带来了革命性的变化。本文从国内外的研究现状出发，介绍生命组学技术、影像组学的概念和方法框架与人工智能（AI）技术引领的新技术革命。分析精准组学放射治疗的技术优势和全球的研究进展。对基因组学及或影像组学技术可获得肿瘤和个体的遗传信息和生物学特征进行综述，以期为放射治疗适应证评估、治疗方案的制定和放射剂量分配更加准确的提供参考。

关键词：生命组学;影像组学;人工智能;放射治疗

中图分类号：R730.55                               文獻标识码：A                                 DOI：10.3969/j.issn.1006-1959.2020.14.010

文章编号：1006-1959（2020）14-0027-05

Research Progress of Precise Omics Radiotherapy Based on Life/Imaging Omics

CAI Kai，HUANG Gui-hua

（Radiotherapy Center，the First Affiliated Hospital of Guangxi University of Traditional Chinese Medicine，

Nanning 530021，Guangxi，China）

Abstract：The morbidity and mortality of malignant tumors are relatively high， and genome sequencing has brought revolutionary changes to precision medical treatment of tumors. Based on the current research situation at home and abroad， this article introduces the concepts and method framework of life omics technology， imaging omics and the new technology revolution led by artificial intelligence （AI） technology. Analyze the technical advantages of precision omics radiotherapy and global research progress. The genomics and/or imaging technology can obtain the genetic information and biological characteristics of tumors and individuals， in order to provide a more accurate reference for radiotherapy indication evaluation， treatment planning and radiation dose allocation.

Key words：Life omics;Imaging omics;Artificial intelligence;Radiotherapy

肿瘤是极其复杂的系统性疾病，人类基因组测序为精准医学时代铺平了道路，使得为患者提供最佳治疗方案成为可能。人工智能（AI）放射治疗计划模型的建立和基于“Internet+医疗”的远程智能放射治疗质量控制系统正在进行中。智能医学将改变未来的医学模式，生命组学和影像组学的发展将给放射治疗带来革命性的变化，现综述如下。

1背景

1.1生命组学技术  肿瘤涉及DNA、RNA、蛋白质和代谢产物水平的多种异常，是一种复杂的系统性疾病。从中心定律衍生的组学方法有基因组学、蛋白质组学、代谢组学和转录组学[1]。基因组学的发展离不开DNA测序技术的进步。目前主要的测序技术有全基因组测序（WGS）、全外显子测序（WES）和染色体微阵列分析（CMA）。前两种主要识别基因组变化，后两种主要识别基因拷贝数变化，循环DNA（cfDNA）和循环肿瘤细胞（CTCs）是一个新的研究领域。……