超声指标异常对孕中期染色体异常胎儿的预测价值

卢丽丽，葛丽芳，刘远惠，徐巧阳，吴江峰

(1.东阳市人民医院超声科，浙江 东阳 322100；2.浙江大学医学院附属妇产科医院超声科，浙江 杭州 310000)

染色体异常是引起新生儿出生缺陷的重要因素之一，分为染色体数目异常及结构异常两种类型。随着二胎政策开放，高龄产妇的增加，染色体异常风险较以往有明显上升趋势。由于染色体异常导致的疾病目前临床无法有效治疗，因此在孕期通过筛查、产前诊断识别染色体异常并终止妊娠是降低出生缺陷的关键所在[1]。目前临床诊断染色体异常以羊水穿刺染色体核型分析为金标准，但其属于有创检查，孕妇依从性差。近年来超声技术不断发展，且因其无创、直观、可重复等优势在遗传医学中使用越来越广泛[2]。临床研究指出，胎儿染色体异常与超声微小异常存在显著相关性[3]，但目前更细致的关于各超声异常指标与胎儿染色体数目或结构异常的系统研究较少。故本文对我院收治的孕中期孕妇超声及羊水穿刺染色体核型分析检查结果进行分析，探讨超声指标异常对孕中期染色体异常胎儿的预测价值，报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

经医学伦理委员会批准，选取2018年1月至2020年1月于东阳市人民医院行产前诊断的孕中期孕妇共6 451例，所有孕妇均经超声检查。诊断标准：参照《第十二次全国医学遗传学学术会议》中关于染色体异常的标准。纳入标准：①孕妇年龄≥22岁；②孕周18～25周；③单胎活体；④均经超声检查，且存在超声微小异常或畸形时同意行羊水穿刺染色体核型分析检查。……