IRAK-M基因SNP位点rs1821777多态性与成人支气管哮喘的相关性*

何志伟， 钱效森， 罗岚， 刘毅

(民航总医院 呼吸内科， 北京 100123)

白细胞介素1受体相关激酶-M (interleukin-1 receptor-associated kinase-M，IRAK-M)是白细胞介素-1受体相关激酶家族的主要成员之一，是Toll样受体(toll-like receptor)信号通路的重要负性调节因子，负责调节先天免疫稳态[1-2]。IRAK-M在肺部主要由树突状细胞、巨噬细胞及气道上皮细胞等表达[3]。越来越多的证据表明IRAK-M在哮喘或特应性皮炎、系统性红斑狼疮及炎症性肠病等多种疾病不同发展阶段对免疫反应具有不同调节作用[4-8]。人IRAK-M基因由12个外显子组成，位于12号染色体上(12q14.1-12q15)[9]，由长约65 kb的核苷酸区域构成[10]。IRAK-M已有多个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)位点被发现，是目前国际研究哮喘易感性及疾病调节基因的重要候选基因之一[11]。目前国内尚缺乏IRAK-M基因位点rs1821777多态性与哮喘易感性及哮喘表型相关性的研究，因此本研究对成人哮喘患者IRAK-M基因位点rs1821777多态性进行分析，旨在获得中国人群相关位点的资料，研究该位点与哮喘易感性的关系以及对疾病表型调节的重要性。

1 资料与方法

1.1 对象、主要试剂与仪器

1.1.1对象 选取2014—2019年就诊呼吸内科门诊的18～60岁成人哮喘患者541人作为哮喘组，要求符合中华医学会呼吸病学分会哮喘学组制定的支气管哮喘诊断标准(2016年版)[12]，首次就诊的哮喘患者，完成全面的病史评价、完成符合质量控制要求的肺功能检查(如肺通气功能、肺弥散功能、气道可逆性或乙酰甲胆碱激发试验等)；排除患有冠状动脉粥样硬化性心脏病、风湿免疫性疾病、高血压病、严重糖尿病、恶性肿瘤及患有其他呼吸道急慢性疾病等。……