羊水染色体嵌合体在产前诊断中的临床分析

闫梅　潘珑　陈佛兰

【摘  要】目的：对羊水细胞培养中出现的嵌合体现象进行临床分析，以便对临床遗传咨询进行指导。方法：选取150例具有产前诊断指证的孕16-28周的孕妇进羊膜腔穿刺，抽取20ml羊水进行培养，收获，显带和核型分析。结果：150例羊水培养成功149例，成功率为99.3%，发现嵌合体5例，染色体异常15例。结论：染色体嵌合体的合理分析，有效的区別真假嵌合，对临床有产前诊断指证的孕妇进行进步一诊断，更能有效的预防异常患儿的出生，同时也防止对正常胎儿的误诊。

【关键词】嵌合体;产前诊断

【中图分类号】RR714.5;R440      【文献标识码】A      【文章编号】1672-3783（2020）06-0083-01

1. 资料与方法

1.1一般资料

选取来我院产前诊断中心具有产前诊断指证并进行了遗传咨询孕妇150例，年龄18-46岁，孕16-28周，经知情同意进行羊膜腔穿刺术，抽取羊水，进行染色体核型分析。

1.2方法

在无菌条件下，对150例孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水20毫升，分装到2支无菌刻度离心管内， 37℃ 5%CO2条件下培养一周后，换液、传代，圆亮细胞较多时，加入100微克/ml秋水仙素20微升，继续培养3小时，收获、滴片、显带、核型分析。

2. 结果

150例羊水穿刺病例细胞培养成功率为99.3%，一例培养失败，采取了脐带血穿刺进行补救手段，发现染色体异常15例（10%），其中嵌合体5例（3.33%），其余135位孕妇在经过对羊水细胞的观察与分析之后，没有发现异常情况。

3. 结论

产前诊断可以有效地降低胎儿在出生之后所具有的身体缺陷，产前诊断在医学上被称为宫内诊断是指通过对羊水的培养反映出胎儿的直接……