妊娠中期唐氏筛查对唐氏综合征检出的必要性探讨

赵咏梅，张传英

（遂宁市中心医院产前诊断实验室，四川 遂宁 629000）

在目前的诸多染色体遗传病中，唐氏综合征是其中较为常见的一种，该病患者临床常表现为先天智力障碍，体格发育滞后，并伴有其他严重的多发畸形等且难以治愈。但该病可以在孕期通过检查确诊出是否患有唐氏综合征。目前常采用孕中期唐氏筛查，并对筛查出的高风险和临界高风险者进一步确诊检查。在许多相关确诊实验中，行羊膜穿刺穿刺进行羊水培养，对胎儿染色体核型分析来确诊较为普遍。并经过遗传咨询后可选择及时干预终止妊娠。对于该病筛查是通过对孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）以及游离雌三醇（UE3）等标志物进行检测，并结合孕妇相关指标信息（年龄、体重、孕周、胎儿顶臀长等）计算出生唐氏儿的危险系数的检测方法，并以此作为标准筛选方案[1]。本次研究对象为我院近三年就诊的接受了唐氏筛查的孕妇，且建议筛查结果为高风险和临界风险者进行羊水穿刺确诊。现将研究结果报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 本研究将2016年2月-2019年2月期间在我院接受了唐氏筛查的孕妇纳入研究。年龄18-38岁，平均（27.7±0.9）岁，所有的孕妇在检查前知情本实验的筛查意义、筛查准确率（60%-70%）、筛查的局限性等，并在知情的情况下签署知情同意书。

1.2 方法 在15-20+6孕周时空腹抽取静脉血3 mL，以3000 r/min的转速离心处理，分离血清（若无法在规定的时间内完成检测，则将分离血清标本……