高度近视遗传学和基因定位研究进展

朱 竑，沈 晔*

（浙江大学附属第一医院，浙江 杭州 310016）

高度近视又称病理性近视，一般是由于眼基质的改变和眼轴的延长等所引起的视力下降。高度近视在人群中的发病率约为1%，该疾病是使人致盲的一个重要原因。高度近视常伴有其他并发症，比如弱视、青光眼、白内障、玻璃体混浊 、视网膜脱离[1]。高度近视具有很强烈的遗传性质，并且在不同种族中也具有差异[2]父母患有高度近视也会增加子女患病几[3]。高度近视一般会使眼部发生一些异变，进而容易造成眼部疾病，甚至可能会引起一些全身疾病。在本文，我们就高度近视的遗传和基因定位研究进行综述。

1 高度近视的遗传因素和遗传模式

对高度近视进行研究的历史有一百多年，但是截至到目前，具体原因尚未有明确的定论。目前很多研究和医学实践认为，高度近视的产生是有多因素所造成的。Lopes等[3]发现并非所有高度近视都是遗传造成的环境也是一个重要因素。环境因素包括包括学习习惯、户外活动或晒阳光的暴露时间、过度使用电子设备等问题。

高度近视基因遗传包括常染色体隐性、常染色体显性、X连锁隐性遗传等方式。目前认为，常染色体隐性遗传[2]。高度近视也是某些其他疾病, 如 Stickler 综合征(I 型、II型)、Marfan 综合征、Knoblo ch 综合征、青少年进行性青光眼和其他一些全身性疾病的伴随或继发表现。

2 高度近视遗传学和基因定位研究方法

2.1 全基因组关联分析(genome wide association study，GWAS)

自2006年以[4]，GWAS为高度近视研究带来新的发展，其原理基于常见疾病-常见变异假说（CD-CV），通过全基因组SNP分析，找出对照组与实验组间不同SNP位点，通常需要大量的样本[5]。……