特发性低促性腺激素性性腺功能减退症不同治疗方案的研究进展*

牛 奔 张馨子 周文林 张 虹 苏 恒

1. 云南省第一人民医院内分泌代谢科、昆明理工大学附属医院；2. 成都天府新区人民医院3. 昆明理工大学附属医院、云南省第一人民医院内分泌代谢科；4.云南省第一人民医院内分泌代谢科、昆明理工大学附属医院

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）是临床上逐渐被认识的发育异常疾病， 随着医学的不断发展，其治疗方法也逐渐趋于规范。 对于IHH 的治疗，男性的目前治疗方案主要包括睾酮替代、 促性腺激素治疗和GnRH 脉冲治疗。 这三种方案可根据患者年龄、生活状态和需求进行选择，并可互相切换。 女性在无生育需求时，予周期性雌、孕激素联合替代治疗，促进第二性征发育，恢复月经来潮，有生育需求时，可行人绝经期尿促性腺激素 （HMG） 和人绒毛膜促性腺激素（HCG）治疗或GnRH 脉冲治疗。

一、IHH 的定义

IHH 是指促性腺激素释放激素(GnRH)合成、分泌或作用缺陷， 或GnRH 神经元迁移异常导致垂体的促性腺激素如促卵泡刺激素(FSH)、促黄体生成激素(LH)分泌不足，继而引起性腺功能低下，出现以青春期发育部分或全部缺失为特征的一种先天性遗传疾病， 又称先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(con-genital hypogoadotropic hypogonadism，CHH)。IHH 是一种复杂的寡基因疾病， 可为散发性（约70%） 或家族性（约30%），家族性IHH 的遗传方式多种，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X 染色体脆性遗传。 发病率约为1～10/100000 人[1]，男女比例为5:1[2]。 临床根据患者是否合并嗅觉障碍而分为两大类， 伴有嗅觉障碍者称为卡尔曼综合征(Kallmann syndrome，KS)，嗅觉正常者称为嗅觉正常的IHH(normosmic IHH，nIHH)。……