郑 燕,陈晓春,耿 艳,屠 琼,袁 婷
(浙江大学医学院附属儿童医院,浙江 杭州 310020)
先天性失氯性腹泻是一种罕见的家族性常染色体隐性遗传病,致病基因主要参与肠道氯化物吸收,临床表现为新生儿期即出现水样便、低氯血症、低钠血症、低钾血症和代谢性碱中毒[1-3]。 目前,全球先天性失氯性腹泻患者约250 多例,其中约1/5 来自芬兰,其他国家如波兰、科威特也有较多该病例的报道[4]。 近年来,国内也可见个别散发病例[5-9],该病若未及时诊治极易导致患者反复发生肠道感染,水电解质紊乱加重,影响患者生长发育[6]。 轮状病毒是全世界婴幼儿重症腹泻最重要的病原,我国婴幼儿腹泻发病高峰在秋冬季,故又名“婴幼儿秋季腹泻”,其中40%~60%以上由轮状病毒感染所致,临床典型症状包括呕吐、腹泻、发热[10]。先天性失氯性腹泻的患儿同时感染轮状病毒, 腹泻症状严重且不易被识别,可导致患儿发生严重的脱水、电解质紊乱、循环衰竭,甚至危及生命。 2020 年1 月,浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科收治1 例先天性失氯性腹泻伴轮状病毒感染患儿,经过积极的液体疗法、合理的饮食护理、皮肤护理、院感防控、心理护理等措施,患儿最终痊愈出院。 现将护理体会报道如下。
1.1 一般资料患儿女,2 岁4 个月,2 年前因反复腹泻在外院就诊,动脉血气分析提示低钾、低钠、低氯、代谢性碱中毒,疑是先天性失氯性腹泻,遂行基因检测并最终确诊, 遵医嘱予以口服氯化钾、 氯化钠等对症处理。……