循环游离DNA在乳腺癌中的应用及进展

舒准，周炳娟，张金库，韩宇星

(1.承德医学院研究生学院，河北 承德 067000；2.保定市第一中心医院病理科，河北 保定 071000)

0 引言

乳腺癌(BC)是世界第二大流行疾病，仅次于肺癌，仅2018年新增约210万例。它也是女性中最常见的癌症和第二大死因，占所有癌症的25.1%[1-3]。从21世纪初，乳腺癌流行已被认为是特有的新趋势。由于其性质的复杂性，乳腺癌有效的治疗可能会遇到许多挑战。虽然根治手术、放射治疗和药物治疗大大降低了乳腺癌患者复发的风险，提高了患者的总存活率，但仍有一定比例的患者出现早期肿瘤复发或进展[4,5]。

乳腺癌通常根据肿瘤的分子结构分为不同的亚型[6]。乳腺癌的一种亚型是雌激素受体阳性(ER+)/孕激素受体阳性(PR+)，通常被认为是一种对内分泌治疗有反应的肿瘤[7,8]。第二个亚型是HER2+阳性的人表皮生长因子受体(human epidermal growth factor receptor positive，HER2+)乳腺肿瘤，以HER2癌基因过表达为特征，可以使用曲妥珠单抗进行治疗。三阴性肿瘤是乳腺癌的另一种亚型，肿瘤内缺乏ER、PR和HER2的阳性表达。这种亚型死亡率很高，并且对某些药物治疗方法没有反应[9]。除个体间多样性外，乳腺肿瘤具有较高的瘤内异质性，在治疗选择中起着重要作用[10]。因此，解决乳腺肿瘤异质性的理想方法是找到一种能够捕获肿瘤整个遗传图谱的方法。收集肿瘤的连续活检和纵向监测是捕获肿瘤系统发育进展的必要条件。然而，仅仅通过组织活检来做这些手术是不可行的，因为它们是侵入性的，可能是不全面的。使用新开发的液体活检方法可以彻底地筛查乳腺癌的不同分子结构[11,12]。……