新生儿糖尿病的诊治进展

吴 丹

(电子科技大学医学院附属妇女儿童医院·成都市妇女儿童中心医院新生儿科，四川 成都 610091)

在早产儿中新生儿高血糖的发病率高达25%～75%[2，3]，新生儿血糖调节可受多种因素如胎龄、体重、感染、窒息、药物等的影响，新生儿高血糖常见的原因包括外源性葡萄糖给药增加、败血症、应激以及药物作用如类固醇[4]。目前国内多以全血血糖大于126 mg/dl作为新生儿高血糖症的诊断标准。在临床中，当新生儿出现胰岛素依赖性高血糖，血糖水平持续大于250 mg/dl而没有其他相关病因时，均应考虑到NDM的可能性。NDM的诊断主要依据高血糖的临床表现、实验室检查及基因检测，基因检测可以明确大部分的NDM患者。有文献提出，当生后持续性高血糖大于2～3周时应进行基因检测，当患者无诱因出现急性极高血糖(大于1000 mg/dl)时，应立即进行基因检测。NDM按转归可分为永久型新生儿糖尿病(permanent neonatal diabetesmellitus，PNDM)和暂时型新生儿糖尿病(transient neonatal diabetesmellitus，TNDM)。目前并没有明确关于新生儿高血糖治疗的指南，临床大多采用个体化治疗原则，胰岛素是最常使用的治疗方式。有文献表明，当血糖水平大于180 mg/dl时需进行干预，然而，由于相对于低血糖导致脑损伤的风险来说，暂时性高血糖的损伤风险相对较小，Rozance和Hay认为胰岛素治疗应该应用于严重的高血糖症患者(血糖水平大于500 mg/dl)[4]。也有学者认为当血糖水平超过360 mg/dl时，由于渗透压的改变，颅内出血的风险也会增加，需更早对高血糖症进行处理[5]。

1 NDM的遗传学诊断

1.1 PNDM及其遗传学基础PNDM常以糖尿病为唯一临床表现，少部分伴有胰腺外症状，诊断年龄稍大，常有糖尿病酮症酸中毒(diabetic ketoacidosis，DKA)表现，发病后无缓解过程，需要终身维持治疗。……