维生素D受体基因ApaI和TaqI多态性与骨质疏松症发病风险研究进展

朱旺法，李宏倬

(1.长治医学院,山西 长治 046000;2.长治医学院附属和平医院,山西 长治 046000)

0 引言

随着人口老龄化问题的日益加重，其中骨质疏松症在老年人中的发病风险较其他国家更为严重，是影响我国国民健康的最严重问题之一，骨质疏松症主要分为原发性与继发性，本文主要讨论原发维生素D受体基因对原发性性骨质疏松症的影响。

1 骨质疏松症(osteoporosis，OP)

原发性骨质疏松症主要发生于老年人，主要发病对象为年龄大于70岁的人群，绝经后的妇女及一些特发性的骨质疏松，OP是一种全身性的以骨密度（bone mineral density，BMD）与骨架强度（bone frame strength）改变为机理的全身性骨骼疾患。当机体受年龄、性别、饮食、吸烟、饮酒、药物、遗传等因素影响后，人体成骨细胞（osteoblast，OB）与破骨细胞（osteoclast，OC）比例失衡，导致人体骨质溶解，会发生骨量丢失，骨小梁等微结构发性改变，外观出现骨骼畸形等骨质增生改变，OP诊断的金标准为：双能X线吸收法（DXA），根据世界卫生组织定义（World Health Organization，WHO）当骨密度（BMD）比健康年轻人的平均峰值低2.5个标准差，即可诊断为骨质疏松症[1]。

2 维生素受体（vitamin D receptor ，VDR）

维生素D是调节钙磷吸收与排泄的重要营养物质，而钙磷代谢平衡在骨质的形成与吸收当中起着重要的作用;维生素D受体是一种核内激素受体，控制其表达与转录的维生素D受体基因位于染色体12q13区，VDRG的突变，替换导致的多态性直接影响到钙磷的摄取与骨量的形成，并最终与骨质疏松的发生形成紧密联系[2]。诸如此类基因还有，雌激素受体-α基因( Estrogen Recptor-αGene)、白细胞介素-1 受体……