滤纸干血片毛细管电泳技术在新生儿β-地贫筛查中的应用探讨

姚靖，李肖妹

（广东省阳江市妇幼保健院，广东 阳江 529500）

0 引言

地中海贫血（简称地贫）是一种常见的遗传性溶血性贫血疾病。据统计，全球约有3.45亿人是地贫基因的携带者，每年有超过60000例重型地贫的新生儿出生[1]。地贫根据其基因缺失或突变的情况主要分为α-地中海贫血（简称α-地贫）和β-地中海贫血（简称β-地贫）。β-地贫是我国东南沿海及西南地区发病率较高的单基因遗传病[2]，多于婴儿期发病，不利于儿童生长发育，致残率极高，严重影响我国人口质量。由于地中海贫血基因携带者婚配可使下一代有1/4的机会患中、重型地中海贫血。目前许多国家已开展新生儿地贫筛查[3,4]，以便及早进行治疗和干预，减少严重贫血的发生。毛细管电泳（CE）是一种新型液相分离技术，因其高效、快速、经济等特点在临床得到广泛应用[5]，但目前关于其在新生儿β-地贫筛查及应用的报道较少。近年来，有学者提出将滤纸干血片全自动毛细管血红蛋白电泳分析技术应用到新生儿地贫的筛查中，可以准确测定出各种血红蛋白组分的含量，提高新生儿地贫筛查的敏感度和准确性[6]。本研究探讨滤纸干血片毛细管电泳技术在新生儿β-地贫筛查中的应用价值，旨在为临床新生儿β-地贫的筛查提供参考。现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择阳江市2018年1月至2019年12月出生的新生儿23769例作为研究对象，新生儿出生2～7d时从足跟内或外侧采血滴于专用采血滤纸上，每个血斑要求＞8 mm，正面渗透到背面，共采集血斑3个。……