结节性筋膜炎病因学研究进展

周洁 ，孙睿 ，2

1 山西医科大学口腔医学院，太原030001；2 山西省人民医院

结节性筋膜炎（NF）是一种以纤维母细胞和肌纤维母细胞增生为主，具有自限性的良性软组织瘤样病变。1955 年Konwaller 首次描述该病为皮下假肉瘤性纤维瘤病，1961 年Price 再次报道了这种病变，并首次命名为NF，2013 版世界卫生组织软组织肿瘤新分类将其归为纤维母细胞和肌纤维母细胞性肿瘤［1］。此外NF 的几个亚型陆续被确认，其中最重要的是血管内筋膜炎（IVF）和颅筋膜炎（CF）［2］。NF常表现为突然出现的、生长迅速的、孤立的皮下深部肿块或结节，发病年龄20～40 岁，无明显的性别差异，最常见的发病部位是上肢，其次为躯干、头颈部，偶尔出现在一些不同寻常的部位，包括唾液腺、乳房、膝关节、外阴和血管内等［3-6］。长期以来，NF 被认为是一种反应性病变，直到2011 年ERICKSONJOHNSON 等［7］报道了 MYH9-USP6 复发融合基因，表明NF实际上是一种肿瘤病变。NF的病因尚不清楚，本文将从创伤和细胞遗传学改变两个方面阐述NF的病因，为其诊断和治疗提供依据。

1 创伤因素

文献报道，NF 患者的外伤发生率高达10%～15%，外伤可导致纤维母细胞增生形成病变［8］。纤维母细胞也称成纤维细胞，是疏松结缔组织中最常见的细胞。肌纤维母细胞也称肌成纤维细胞，是指含有肌动蛋白、肌球蛋白和其他肌肉蛋白的呈现为激活状态的一类成纤维细胞。研究指出，肌成纤维细胞至少参与了3 种病理环境：①损伤和修复的反应性环境；②准肿瘤增生环境；③恶性肿瘤间质环境（在肿瘤间质微环境中，肿瘤间质的主体——癌相关成纤维细胞由于其活化机制及生物学行为复杂，也是肌成纤维细胞的一种特殊类型）［9］。……