1 例MRI阴性额叶癫痫患儿及其父母的基因检测结果和治疗分析

武银银，张利亚，汤光明，张丹丹，过玥，黄雅青，戈东辉，丁彤，李莉

苏州大学附属儿童医院，江苏苏州215003

额叶癫痫是指起源于额叶的具有单纯部分性发作、复杂部分性发作以及继发性全身性发作或混合性发作特征的癫痫，在部分性癫痫中约占20%～30%，是发病率仅次于颞叶癫痫的最常见局灶性癫痫之一，也是儿童期最常见的癫痫之一［1］。颅脑磁共振（MRI）检查有助于额叶癫痫的诊断，但部分额叶癫痫患者在颅脑MRI 检查时不能发现致痫病变，称为MRI 阴性额叶癫痫［2］。烟碱型胆碱能受体（nAchR）由不同的亚单位构成，其中胆碱能受体α4亚单位（CHRNA4）在人的中枢神经系统分布最为广泛，在突触的快速信号转导过程中发挥作用，CHR⁃NA4 基因突变可导致受体释放的钙离子异常，使得突触前释放的皮质γ氨基丁酸（GABA）减少，进而促进癫痫发作。研究［3］显示，当CHRNA4 基因敲除或低表达时，小鼠会表现出较高基线水平的行为改变。KCNQ2基因位于20q13.33，与CHRNA4基因相邻，编码电压门控钾离子通道，主要在大脑中表达［4］。目前关于 KCNQ2、CHRNA4 基因突变所致癫痫文献报道相对较多，而关于KCNQ2、CHRNA4 等基因缺失致癫痫的报道很少。本研究回顾性分析了1 例MRI 阴性额叶癫痫患儿及其父母的基因检测结果和治疗方法，现将结果报告如下。

1 资料分析

患儿，女，3 个月 14 天，2020 年 6 月 21 日因“4 天内无热抽搐6 次”于苏州大学附属儿童医院住院治疗。患儿抽搐前无明显诱因，抽搐时表现为双眼右斜凝视，头颈右偏，双侧肢体抖动、以右侧为著，面色苍白，口唇稍紫，有流涎，呼之不应，持续约1 min 后自行缓解，抽搐时间多不固定，日间及夜间均有发作。……