2号染色体三体、嵌合体和单亲二体的临床特征及遗传学检测

杨兴坤 肖鸽

[1.佛山市妇幼保健院 产前诊断中心，广东 佛山 528000；2.珠海市妇幼保健院 检验科(遗传研究所)，广东 珠海 519001；3. 广州市妇女儿童医疗中心，广东 广州 510000]

1 2号染色体三体和嵌合体

1.1 2号染色体基本特征及概述 2号染色体片段大小约为243.21Mb(hg19版本)，包含1779个基因，其中1022个OMIM基因。纯合型三体的2号染色体三体(trisomy 2，T2)细胞一般是由于配子细胞减数分裂时染色体不分离所致，通过单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)、短串联重复序列(short tanderm repeats，STR)分析等方法可鉴别三体染色体的来源。

1.2 T2和嵌合体临床特征

1.2.1 T2的临床表现 活婴中未见T2纯合子的报道，目前已报道的文献中，T2病例仅见于流产组织。代小英等[1]对深圳市妇幼保健院就诊的7036例胚胎停育或自然流产患者的绒毛或胎儿组织标本进行多重连接探针扩增技术(multiplex ligation dependent probe amplification，MLPA)分析，检出染色体非整倍体异常共2984份，发生率为42.41%(2984/7036)。其中T2有75例，占所有染色体三体的1.07%(75/2305)。

佛山市妇幼保健院和珠海市妇幼保健院细胞遗传实验室分别对实验室流产绒毛行细胞染色体核型分析显示，47，XN，+2病例占1.57%(27/1721)，含2号染色体三体细胞的嵌合体病例占0.12%(2/1721)，均为孕9～14+6(11±2)周时超声发现胚胎停育、稽留流产，孕妇年龄为27～43(30±6)岁，详见表1。

1.2.2 T2嵌合体的临床特征 迄今全球已报道过的T2嵌合体妊娠结果多变，临床表现可有胎儿生长受限(fetal growth restriction，FGR)、羊水过少、先天性心脏病、脑室扩大、脊柱裂、肾积水、生殖器畸形、小头畸形、唇/腭裂、面部畸形等。

表1 作者单位流产绒毛组织2号染色体三体及嵌合体情况

Shaffer等[2]报道了9例2号染色体限制性胎盘嵌合体病例，9例病例2号染色体父母来源都有，其中6例生后未见异常，2例表现为FGR，1例终止妊娠。……