以周期性发热、蛋白尿为主要表现的Fabry病一例

温楚玲 刘国辉 王珍 李仪

523808 东莞，南方医科大学附属东莞人民医院肾内科

Fabry病是一种罕见的X染色体连锁的隐性遗传性疾病，是仅次于Gaucher病第二常见的多系统溶酶体蓄积性病，其发病机制为编码α-半乳糖苷酶A的基因发生突变或缺失，导致α-半乳糖苷酶A功能缺失，造成三己糖酰基鞘氨醇的正常降解受阻，蓄积在多种细胞溶酶体中，造成肾脏、心脏、神经等损害。本病的误诊率、漏诊率较高。因此，本文通过对我院确诊的1例Fabry病，结合其症状、体征及检查结果进行分析，以加强对该病的认识，提高诊断水平。

病 例 资 料

患者，男，29岁。因“反复发热10余年，发现蛋白尿11个月”于2019年3月25日入院。患者10余年前始反复发热，大约每2个月发热1次，体温约37.5 ℃，予对症治疗，体温可恢复正常，发热时伴皮疹，热退皮疹消失，伴阵发性双手指末端灼烧样酸痛。11个月前因“感冒”于外院就诊时发现尿蛋白波动于(++)～(+++)，潜血(±)～(+)，24 h尿蛋白定量1760 mg，白蛋白38.6 g/L，诊断“慢性肾炎综合征”，予对症支持治疗(具体不详)，效果不佳。为进一步诊治收入我院。既往患者有“乙型肝炎携带者”10余年，未予特殊诊治。个人史、婚育史、家族史无特殊。体格检查：体温为37.1 ℃，脉搏为83次/min，呼吸频率为20次/min，收缩压/舒张压为130/77 mmHg。肺、心、腹部查体未见明显异常。双侧输尿管行径无压痛，双肾区无叩痛，双下肢无浮肿。神经系统查体无阳性体征。发热时查体可见右下腹皮疹，呈淡红色角化疹，表面可见脱屑。实验室检查：尿蛋白波动于0.3～1.0 g/L；24 h尿蛋白定量2 411.2 mg。肾功能：24 h尿蛋白1 680 mg，尿a1-微球蛋白23.4 mg/L，尿β2微球蛋白1.44 mg/L，尿转铁蛋白58 mg/L；……