杭州萧山地区新生儿听力及耳聋基因筛查结果分析

盛迎涛，张 伟，薛建秀

(杭州市萧山区第一人民医院耳鼻喉科,杭州 311200)

听力障碍是影响人类儿童最常见的疾病之一，在全世界的发病率为1‰～3‰[1]。有研究[2]统计，中国每年2000万名新生儿中有3万人是先天性听力障碍的患儿，大约60%的患儿与遗传因素有关。遗传性耳聋分为综合征型耳聋(SHL)和非综合征型耳聋(NSHL)，与听力障碍相关的基因多达100个，其中大部分与NSHL相关，占遗传性耳聋的70%[3]。在非综合征型耳聋中，有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X-连锁遗传、线粒体基因遗传。本研究采用听力筛查与常见耳聋基因检测相结合的方法，对本地区2005例新生儿进行筛查，并对听力障碍儿童进行及早干预。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2019年7月至2020年4月于杭州市萧山区第一人民医院出生并进行听力及耳聋基因筛查的新生儿2005例，其中男1064例，女941例。本研究经医院伦理委员会批准，所有家长签署知情同意书，并同意对其临床资料进行分析与评估。

1.2 方法

1.2.1 听力筛查

新生儿在出生后48 h内，行瞬态诱发耳声发射(TEOAE)筛查，初次筛查未通过者在出生后42 d左右再次进行复筛。复筛前至本院耳鼻喉科门诊检查，常规清洁外耳道，检查是否有耳部畸形，复筛采用自动判别听性脑干诱发电位(AABR)进行听力学评估。

1.2.2 耳聋基因筛查

新生儿在出生后3 d内，采集足跟血，提取DNA，采用博奥生物有限公司生产的晶芯®十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒。运用PCR技术予以检测，检测4个耳聋基因的15个突变位点，包括GJB 2基……