H3K27M突变型与野生型儿童弥漫内生型脑桥胶质瘤的MRI鉴别诊断

吴晨青， 郑慧， 邬昊婷, 李玉华, 汪登斌

2016年WHO中枢神经系统肿瘤新增H3K27M突变的弥漫性中线胶质瘤(diffuse midline glioma，DMG)病理分型，确诊需满足以下条件：①肿瘤位于中枢神经系统中线部位；②肿瘤呈弥漫性生长；③肿瘤伴有H3K27M突变，无论其组织学形态是否符合高级别特征均诊断为WHO Ⅳ级[1]。组蛋白H3主要通过表观调节控制基因表达，参与细胞增殖、分化、分裂等多种生物学活动，H3K27M突变指组蛋白H3于27位点的赖氨酸突变为甲硫氨酸，降低基因转录的稳定性[2-3]。发生于脑桥的DMG称为弥漫内生型脑桥胶质瘤(diffuse intrinsic pontine glioma,DIPG)，好发于5～10岁儿童且预后差，中位生存期仅6个月～2年，5年生存率不足1%[4-5]。约85%的DIPG伴H3K27M突变，突变型较野生型预后更差，中位生存期更短[6-9]。DIPG以脑桥为中心生长，病理活检难度大，有观点认为典型临床症状及影像特征足以支持诊断[4,5,10]。MRI作为无创性检查，有助于DIPG的诊断分型及预后评估。本文回顾性分析54例突变型和9例野生型DIPG的临床及MRI影像特征，旨在提高对该病的认识，为临床诊断提供参考。

材料与方法

1.病例资料

搜集我院2016年7月-2020年2月经病理证实的脑干胶质瘤患儿，病例入组标准：①影像特征符合DIPG，即肿瘤起源于脑桥，累及脑桥2/3以上，脑桥呈弥漫性肿胀[11,12]；②经病理证实为DMG，并进行H3K27M免疫组化测定；③均在治疗前行头颅MRI检查，图像无明显伪影，可进行影像学评估。最终共63例DIPG患儿纳入本研究，包括54例H3K27M突变型和9例野生型。54例突变型患儿的平均年龄为(6.15±2.33)岁，其中男30例(55.5%)。9例野生型患儿的平均年龄为(6.56±1.74)岁，其中男3例(33.3%)。患儿的主要临床症状包括行走不稳(29/63)、肢体乏力(15/63)、眼球斜视(11/63)，少见的症状包括饮水呛咳、意志障碍、头晕头痛。……