SLC16A2 基因变异一例报道并文献复习

邹品芳 黄彦臻 黄中燕 刘圆圆 向俊璐 冉莉莉 周文智

SLC16A2 基因相关疾病称为Allan-Herndon-Dudley 综合征（Allan-Herndon-Dudley syndrome，AHDS），是一种X 连锁隐性遗传病，由编码单羧酸甲状腺激素转运蛋白8（monocarboxylate transporter 8，MCT8）SLCl6A2 基因突变所致[1-2]。临床上以严重认知运动语言发育迟缓、由婴幼儿期肌张力低下逐渐演变为痉挛性截瘫、血清甲状腺激素异常、髓鞘发育延迟为主要临床特点，可伴小头畸形、面容异常、构音障碍、脊柱侧弯、关节挛缩、反射亢进、共济失调、阵发性运动障碍、易咳呛、反复呼吸道感染等表现[3]。目前国内外AHDS 的流行病学报道罕见，发病率尚不详，本文结合相关文献就成都市妇女儿童中心医院儿童康复科于2019 年11 月收治的1 例SLC16A2 基因变异患儿的临床特征及康复治疗进行报道。

病例资料患儿男，11 月龄，因“发现竖头不稳5+月”就诊于我科门诊，家长要求入院治疗。入院前于当地行康复治疗2+月后仍发育落后，表现为竖头不稳，翻身、独坐、爬行不能，双手无主动抓握，呼名无反应及应答，偶发单元音，认知、运动、语言均全面落后。患儿系G2P2，孕40 周顺产，出生体质量3350 g，根据家长提供患儿“生后2 d 有颜面部、口唇发青吸氧治疗病史”以及“黄疸3 d 自然消退”；父母体健、非近亲结婚，G1P1 姐姐4+岁，1+岁走路、1+岁说话，就读幼儿园无特殊，否认家族类似患者及遗传代谢性疾病史。入院体检：生命体征平稳，精神可，面色红润，皮肤无黄染，无特殊面容，前囟未闭（1.0 cm×0.5 cm），平软，张力不高，无眼震，心音有力、律齐，闻及杂音，肺部、腹部查体未见明显异常。四肢肌张力降低，四肢被动活动时紧张；……